Científicos condenan modificación genética de gemelas nacidas hace "algunas semanas" en China

El investigador chino He Jiankui lo anunció en YouTube; autoridades de sanidad de su país ya investigan

 

Pekín. Un científico chino anunció el nacimiento de los primeros bebés modificados genéticamente, un caso con profundas implicaciones médicas y éticas que ya generó un fuerte rechazo entre la comunidad científica mundial.

"Dos preciosas niñas chinas, llamadas Lulu y Nana, llegaron al mundo hace algunas semanas llorando y tan sanas como cualquier otro bebé", anunció el científico He Jiankui en un video difundido el domingo en YouTube.

Según He, la modificación genética en los embriones se llevó a cabo con la novedosa técnica CRISPR-Cas9, con el propósito de conseguir que las recién nacidas sean resistentes al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El investigador de la Universidad del Suroeste de Ciencia y Tecnología asegura que la modificación genética se realizó con éxito y que sólo se cambió un gen para evitar la infección del VIH.

Las identidades de los bebés y de sus padres se mantuvieron en secreto, pero según He el padre es portador del VIH y quería evitar que sus hijos sufrieran discriminación. He explicó que él y su equipo convencieron a parejas sin hijos para participar en los experimentos y se utilizó la técnica de fecundación in vitro.

Los científicos editaron los genomas de 16 embriones para eliminar el receptor CCR5, ya que las personas que no lo tienen no pueden contraer el VIH. Once de los 16 embriones genéticamente modificados fueron implantados a seis mujeres, añadió el científico.

Por el momento no se informó de más nacimientos fruto de estos experimentos. Aparentemente la modificación genética sólo tuvo éxito en una de las dos bebés. Por el momento no hay una publicación científica contrastada sobre la intervención anunciada por He, sino únicamente una inscripción en un registro chino para pruebas clínicas.

Reacciones en contra

El anuncio ya generó numerosas reacciones negativas. La universidad a la que está suscrito He se mostró "profundamente conmocionada" en un comunicado y señaló que el científico realizó la investigación fuera de la institución y sin su conocimiento. Según la Universidad del Suroeste de Ciencia y Tecnología, la investigación de He violó la ética y las normas académicas y pidió una investigación oficial de su trabajo.

Las autoridades de Shenzhen anunciaron la creación de un comité de ética médica para evaluarlo. Más de 120 científicos chinos condenaron el anuncio de Jiankui en una carta abierta.

La Comisión Nacional de Sanidad en China ordenó una "investigación inmediata" sobre este caso, informó la agencia de noticias china Xinhua.

Experimentar en humanos es una "locura" y acarrea graves consecuencias potenciales, asegura la misiva firmada por científicos de varias instituciones, incluidas las universidades de Tsinghua, Pekín y Fudan y la Academia China de las Ciencias. "Estas transformaciones irreversibles del material genético humano, que son altamente inciertas en ciencia, se mezclarán inevitablemente en el grupo genético humano", se afirma en la carta.

"Es posible que los bebés nacidos estén sanos durante un tiempo, pero los riesgos y daños potenciales para el grupo humano (...) son incalculables", añade la misiva.

También lamentan que la experimentación es un "duro golpe para la reputación mundial de la ciencia china" y piden que las autoridades de inspección actúen cuanto antes y lleven a cabo una investigación del caso. "Se ha abierto la caja de Pandora y quizá tengamos una posibilidad de cerrarla antes de que los daños sean irreparables", advierten.

Una de las descubridoras de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, la estadunidense Jennifer Doudna, criticó también el anuncio de He. "Si se verifica, este trabajo es una ruptura de las precauciones y aproximación transparente de la aplicación de la comunidad científica global de CRISPR-Cas9", dijo ayer Doudna, profesora de Química y Biología Molecular y Celular de la Universidad de California en Berkeley.

Doudna señaló que la investigación de He todavía no fue publicada ni sometida a una revisión por pares por la comunidad científica. La investigadora se encuentra en Hong Kong asistiendo a la Cumbre de Edición Genómica Humana, a la que también tiene previsto asistir He.

"Asumiendo que un análisis científico confirme las noticias, este trabajo confirma la necesidad urgente de confinar el uso de la edición genética en embriones humanos a escenarios en los que exista una clara necesidad médica no cubierta y en los que no sea viable otra aproximación médica", subrayó.

"Es importante que continúe una discusión pública y transparente sobre los muchos usos de la tecnología de edición genética", añadió.

La investigadora estadunidense confía en que este anuncio "no arroje una sombra inapropiada" sobre la tecnología CRISPR-Cas9 y la investigación que algún día podría utilizarse “para tratar y curar enfermedades genéticas, infecciosas y comunes en adultos y niños.

"Anunciar esos resultados en un video en YouTube es una práctica científica muy problemática", lamentó Nicholas Evans, profesor de filosofía de la Universidad de Massachusetts Lowell, en Estados Unidos, que trabaja sobre temas de bioética.

"Esto aleja los procesos de control sobre los que reposan numerosos avances científicos, tales como la evaluación por los pares", agregó, interrogado por Afp.

Que se compruebe o no lo anunciado, el tema plantea "graves preocupaciones éticas", señala Sarah Chan, de la Universidad de Edimburgo, citada por el Science Media Centre. "Hacer tales afirmaciones, al parecer para buscar deliberadamente un máximo de controversias (...) es irresponsable", agregó.

Proceso hallado en 2003

El mecanismo CRISPR-Cas9 fue descubierto hace casi tres décadas. En 2003, el microbiólogo español Francisco Martínez Mojica descubrió que es un mecanismo que utilizan los microorganismos para defenderse contra los virus. Lo hacen cortando material genético de los virus e incorporando ese material a su propio ADN, procedimiento en el que interviene la proteína Cas9 como si fuera una tijera genética.

El descubrimiento de Mojica fue la base para que Doudna y la investigadora francesa Emmanuelle Charpentier consiguieran años después reproducir artificialmente el sistema y plantearan en 2012 que podría utilizarse para modificar el genoma de forma precisa, también el de los seres humanos.

(Con información de Afp)

 

La esperanza de vida depende solo un 7% de la herencia genética

El estudio de 400 millones de personas revela la influencia del emparejamiento selectivo y el estatus socioeconómico

Si en una familia hay muchas personas que alcanzan los 90 años de edad, lo lógico es pensar que las siguientes generaciones tienen más probabilidad de llegar a la misma edad que aquellas familias en las que se producen más muertes tempranas. ¿O no? La creencia generalizada de que los antecedentes familiares influyen mucho en la duración de la vida de los descendientes resulta no tener una base real, al menos en lo que se refiere a los europeos. Los genes que se heredan parecen tener un impacto muy modesto en la longevidad, según un macroestudio que abarca nada menos que 400 millones de personas agrupadas en árboles genealógicos, mientras que el emparejamiento selectivo (la elección de pareja) gana en importancia.


Disponer de cantidades enormes de datos permite hacer análisis que muestran la verdad estadística frente a trabajos más limitados o hipótesis populares pero nunca probadas. En este caso los investigadores de la empresa Calico, que se dedica a estudiar la biología del envejecimiento, han podido disponer del archivo público de Ancestry, una de las bases de datos genealógicas que han tenido tanto éxito en los últimos años para conocer la historia familiar y encontrar parientes desconocidos.


La conclusión es que la heredabilidad (la influencia de los genes heredados) en la longevidad en un individuo determinado se limita a un 7%. Otros factores no genéticos, como los socioculturales, los accidentes y el estilo de vida influyen mucho más, explican los investigadores, encabezados por Graham Ruby, en la revista Genetics. Hasta ahora, la influencia de los genes en la duración de la vida se estimaba como mínimo en más del doble (un 15%) y como máximo en más del cuádruple (un 30%).


Para el trabajo no se utilizaron datos personales ni se incluyeron personas vivas: solo el año de nacimiento, el de fallecimiento, el lugar de nacimiento y las relaciones familiares entre los sujetos. Así se obtuvieron los pedigrís de 400 millones de personas, europeas o norteamericanos de ascendencia europea en su mayoría, que nacieron a finales del siglo XIX y principios del XX (padres, hijos y matrimonios) y partir de ellos se estimó la influencia de la herencia genética.


Como ya habían señalado estudios anteriores más limitados, entre hermanos y entre primos hermanos del mismo género la duración de la vida suele ser similar (siempre hay que recordar que estamos hablando de estadística), mientras que mujeres y hombres con estos mismos parentescos difieren más. Hay que recordar que se ha demostrado que la correlación es también mayor entre esposos, que claramente no tienen la misma herencia pero sí comparten el mismo entorno, con todo lo que ello implica.


A partir de ahí, en los árboles familiares disponibles se empezaron a observar correlaciones mucho más llamativas, entre personas que ni siquiera suelen compartir entorno, como los cuñados, los hermanos de los cuñados, los primos lejanos o los primos políticos de los miembros de una familia nuclear. La conclusión de los investigadores es que las personas tienden a emparejarse con las que son similares a ellos en muchos aspectos y uno de estos aspectos es la longevidad. Este es un factor desconocido, por supuesto, cuando se emparejan, pero sí tiene que ver con factores genéticos y/o socioculturales (ambientales) que influyen en la elección de la pareja.


“La duración de la vida humana es un fenotipo que integra muchos aspectos de salud y del entorno pero que se reduce a una cantidad, el tiempo que pasa entre el nacimiento y la muerte”, recuerdan los investigadores. La teoría de que los factores socioculturales que afectan al fenotipo se pueden heredar y transferir en las familias de forma similar a lo que ocurre con la genética ha ido ganando popularidad de la mano de los datos disponibles y es una de las bases del estudio actual.


El estatus socioeconómico es uno de esos factores que se ha demostrado que influyen en la longevidad, y para ello no hay siquiera que echar mano de las desalentadoras estadísticas de longevidad de muchos países africanos. Es un concepto complejo, que entre sus componentes incluye el nivel de riqueza, el entorno geográfico, la educación, la etnicidad, las relaciones culturales, el ambiente del vecindario e incluso la dieta, explican los investigadores. Separar la influencia de la genética y la del estatus en la herencia resulta muy difícil en la sociedad occidental, pero la gran cantidad de datos de que disponía este último estudio ha permitido evaluar la influencia de la herencia genética en la esperanza de vida en un 7% como máximo, mientras que no se ha podido conocer el grado de influencia de los factores socioculturales heredados.


Además de la herencia vertical del estatus socioeconómico (de padre a hijos), su transferencia horizontal a través del mencionado emparejamiento selectivo (la elección de pareja) también es bien conocida, indican Ruby y sus colegas. Entre los aspectos que influyen en este alineamiento que lleva al emparejamiento están la educación y el prestigio profesional.
Dado que las mayores amenazas para la salud y la vida han cambiado mucho en el periodo y en los países que abarca este análisis estadístico, no se puede asegurar que los factores que se transfieren y se heredan entre parientes y sobre los que se basa el emparejamiento selectivo tengan el mismo impacto en otros contextos históricos, recuerdan los científicos. De hecho, la duración de la vida se correlaciona menos entre parientes (como un tío y una sobrina) cuanta mayor diferencia existe entre los años de nacimiento de cada uno, con el consiguiente aumento de cambios ambientales.


El masivo análisis ahora publicado es una contribución más al conocimiento de la vida y el envejecimiento humanos que será sin duda discutida y afinada por los especialistas, pero resulta interesante la conclusión que de los factores genéticos y socioculturales transferibles afectaron a la supervivencia de los analizados en contextos históricos concretos, más que afectar a algo tan fundamental como es el ritmo del envejecimiento humano, que se conservó.

MADRID
27/11/2018 07:50 Actualizado: 27/11/2018 07:50
Por MALEN RUIZ DE ELVIRA

Identifican descendiente directo de dos especies humanas extintas

A partir de un hueso de 1.5 centímetros, descubren a hija de una neandertal y un denisovano

 

Érase una vez, hace unos 50 mil años, que una neandertal y un denisovano tuvieron una hija... Un minúsculo fragmento de huesos reveló que estas dos especies de la línea de los humanos, ahora extintas, se reprodujeron.


“Es la primera vez que se identifica un descendiente directo de estos dos grupos”, señaló Viviane Slon, del Instituto Max-Planck de Antropología Evolucionista de Leipzig, en Alemania, coautora del estudio publicado este miércoles.


Los denisovanos y los neandertales se separaron hace 400 mil-500 mil años, convirtiéndose en dos especies distintas del género Homo.


Los neandertales desaparecieron hace alrededor 40 mil años. Se desconoce el motivo exacto. Los denisovanos también se extinguieron, pero no se sabe cuándo.


Sin embargo, pruebas de ADN demostraron que ambos dejaron parte de su herencia al Homo sapiens. Las poblaciones asiáticas y amerindias comparten menos de uno por ciento de su material genético con los denisovanos y los aborígenes de Australia o los papúes de Nueva Guinea hasta 5 por ciento.


Asimismo, todos los humanos modernos, excepto los africanos, tienen en su genoma aproximadamente 2 por ciento de ADN legado por los neandertales, lo que demuestra que se pudieron haber producido cruces entre estas especies en un pasado lejano.


La existencia de un descendiente de estas dos especies fue revelada tras el hallazgo de un hueso de 1.5 centímetros, tan pequeño que los científicos no podían decir a primera vista si pertenecía a un homínido o a un animal.

En las montañas de Altai

Descubierto en 2012 en una cueva de las montañas de Altai en Siberia, cerca de la frontera actual entre Rusia y Mongolia, Denny, como lo llamaron los investigadores, pertenecía a una hembra de al menos 13 años, que existió hace alrededor de 50 mil años.


La cueva donde murió Denny ya era famosa porque ahí se encontraron por primera vez restos fósiles del hombre de Denisova. Se trataba de fragmentos de una falange auricular perteneciente a una niña de unos siete años, que demostraron la existencia de este primo del Homo sapiens.


Al analizar a Denny, los genetistas lograron distinguir los cromosomas que la joven heredó de su padre y de su madre. Para ellos no cabe duda: su madre era una neandertal y su padre un denisovano.


“Al principio pensé que había un error en las pruebas”, admitió Svante Pääbo, investigador del Instituto Max-Planck de antropología evolucionista y coautor del estudio publicado en la revista Nature.


Cuando se fueron de África, los neandertales se dispersaron por Europa y el oeste de Asia, mientras los denisovanos se dirigieron hacia el este de Asia.


“Posiblemente los neandertales y los denisovanos no se vieron muchas veces. Pero cuando ocurría, todo apunta a que no tenían prejuicios los unos con los otros”, afirmó Svante Pääbo, quien identificó por primera vez al hombre de Denisova.


“Seguramente se reproducían con frecuencia, mucho más de lo que pensábamos, si no, no habríamos tenido tanta suerte”, concluyó el especialista.

Sábado, 26 Noviembre 2016 07:11

Transgénicos 2.0: hora de parar

Transgénicos 2.0: hora de parar

Cuando el Convenio sobre Diversidad Biológica de Naciones Unidas (CDB) instale su conferencia global (COP 13) del 4 al 17 de diciembre en Cancún, con delegados de 194 países, tendrá en su mesa una serie de temas de enorme relevancia, algunos muy polémicos y muchos que reclaman atención urgente. (http://tinyurl.com/zl976jn) Un punto que reúne todas esas condiciones es la biología sintética y, dentro de ella, los llamados "impulsores genéticos": nuevas formas de ingeniería genética para manipular especies silvestres, que podrían eliminar o afectar seriamente poblaciones enteras, con impactos transfronterizos e impredecibles en los ecosistemas. (http://tinyurl.com/zkz86hg)

Monsanto, DuPont y muchas otras trasnacionales agrícolas, farmacéuticas y de energía tienen gran interés e inversiones en esto. En el caso de Monsanto, los dueños de la patente de la tecnología base (CRISPR-Cas9) le hicieron firmar que no la usará para desarrollar "impulsores genéticos", por los altos riesgo que implican. (http://tinyurl.com/gnao5vq)

La biología sintética abarca una serie de nuevas biotecnologías para la construcción artificial de secuencias genéticas, la alteración del metabolismo de microorganismos para hacerlos producir sustancias como principios activos farmacéuticos o cosméticos y hasta la construcción de organismos vivos completamente sintéticos, que el CBD llama "organismos sintéticamente modificados" (OSM). Conlleva nuevos impactos ambientales, a la salud y socio-económicos, ya que la mayoría de las sustancias que se busca sustituir con biología sintética –como vainilla, azafrán, vetiver, patchouli, aceite de coco, stevia, artemisina– son producidas por comunidades campesinas e indígenas en países del Sur. La industria de la biología sintética amenaza sus pequeñas fuentes de ingreso que les permiten sobrevivir y seguir cuidando la biodiversidad de campos y bosques. La industria presenta sus sustancias, que son excretadas por microbios manipulados, alimentados en tanques con azúcares transgénicas y de trabajo semi-esclavo, como "naturales". Los consumidores no tienen idea de qué se trata, pero al etiquetar "naturales" las industrias obtienen mejor precio y de paso compiten, no con las versiones sintéticas baratas de fragancias y saborizantes, sino con las verdaderamente naturales producidas por campesinos.

El CBD alberga el Protocolo de Cartagena sobre Bioseguridad (que regula movimientos transfronterizos de transgénicos) y el Protocolo de Nagoya sobre acceso a recursos genéticos y participación en los beneficios derivados de su uso. Ambos protocolos deben revisar sus normas, porque la biología sintética plantea impactos y temas no previstos. Por ejemplo, que con biología sintética se reproduzcan secuencias de plantas u otros organismos, cuya información genética se bajó de Internet, sin pasar por ninguna autorización de acceso. Además, el Convenio en totalidad debe pronunciarse sobre los impactos socio-económicos y sobre cómo seguir considerando el tema de la biología sintética, incluyendo la papa caliente de los "impulsores genéticos", con altos riesgos e intencionalmente diseñados para tener alcances transfronterizos y globales.

Los impulsores construidos con ingeniería genética (gene drives por su nombre en inglés) son tan nuevos, que no existían cuando el CDB sostuvo su conferencia anterior en 2012. Se trata de una forma de "engañar" a las leyes de la herencia de las especies de cruzamiento sexual, sean plantas, insectos, animales o humanos. Normalmente, cada progenitor trasmite 50 por ciento de la información genética a su descendencia. Con impulsores genéticos, la meta es que el gen transgénico pase a 100 por ciento de la progenie, y que se distribuya mucho más rápido a toda la población.

La idea de "asegurar" que toda la herencia de un organismo mantenga una alteración genética existía desde antes, pero sólo con CRISPR-Cas9 se pudo hacer realidad. Se conocen pocos experimentos en laboratorio, con mosquitos, moscas y ratones, de dos equipos de investigadores de Estados Unidos. Kevin Esvelt, uno de los científicos que crearon los impulsores genéticos, ha advertido repetidamente que no se deben liberar al medio ambiente, porque su impacto intencional o accidental pueden ser catastrófico. Incluso para investigación, no existen instalaciones ni protocolos adecuados, ya que cualquier liberación accidental podría comportarse, en palabras de otro de sus inventores, como una "reacción mutagénica en cadena".

La tecnología CRISPR-Cas9 es como "un GPS con un par de tijeras". El GPS está diseñado para encontrar una secuencia genética y las tijeras (Cas9) para cortarla. Pero esas "tijeras" siguen activas en el organismo, por eso cuando se cruzan, cortan la información del otro progenitor y la sustituyen con la manipulada. Si se diseña para eliminar los genes que determinan el sexo femenino (es la intención en la mayoría de experimentos conocidos), quedarían sólo machos y la especie podría extinguirse. Esto no tiene en cuenta la complejidad dinámica de la naturaleza y las especies y puede ser que no funcionen como prevén las empresas. Pero sin duda causarán, como mínimo, graves problemas de desarreglos genéticos en poblaciones. ¿Se puede dejar una tecnología tan poderosa en manos de Monsanto y afines? ¿Quién puede tomar la decisión de eliminar –o intentar hacerlo– una especie entera? Por ejemplo, para Monsanto, el amaranto es una "plaga". El tema es tan grave que está incluso en la agenda de la Convención sobre Armas Biológicas. Ahora está en manos del CBD asumir el principio de precaución que está en su constitución y evitar que esta tecnología se pueda liberar. Más información sobre este y otros temas durante la COP 13: www.etcgroup.org

*Investigadora del Grupo ETC

Miércoles, 28 Septiembre 2016 06:24

Nace el primer niño con tres padres genéticos

Nace el primer niño con tres padres genéticos

El bebé nacido a partir de esta técnica ya tiene casi cinco meses meses, es un niño y se llama Abrahim Hassan.
Tiene casi seis meses meses, es un niño y se llama Abrahim Hassan, pero esos son detalles casi nimios en comparación con el dato más sorprendente de todos: es el primer niño que tiene genes de tres personas.


Este hecho se puede considerar una de los grandes innovaciones genéticas y científicas del año. Según la revista New Scientist, el bebé tiene los genes de su padre, de su madre y de una tercera persona (otra mujer) en una cantidad muy pequeña. Estos pocos genes buscan sustituir otros cuantos de la madre para esquivar que el bebé heredara una enfermedad congénita de su progenitora.


Los participantes en esta gran innovación médica ha sido una pareja jordana que llevaba 20 años intentando formar una familia. Diez años después de casarse ella se quedó embarazada, pero tuvo un aborto al que siguieron otros.


En el año 2005 tuvieron una niña que nació con el llamado síndrome de Leigh, que afecta al cerebro, mmúsculos y sistema nervioso de los niños en desarrollo. La niña murió a los seis años. La pareja tuvo un segundo hijo, un niño, que presentó la misma enfermedad y vivió sólo ocho meses.


Sin embargo, el bebé nacido en México este 6 de abril con la técnica de los tres padres no presenta ningún signo de tener el síndrome.


Dos óvulos fertilizados, un solo embrión


La técnica es la siguiente: se fertilizan dos óvulos (uno de la madre y otro de la donante) con espermatozoides del padre. Entonces se retiran los núcleos de ambos embriones y, en lo que ha quedado del embrión de la donante (ya sin núcleo), se introduce el núcleo del de los padres. Ese es el embrión definitivo que fue implantado en el útero de la madre, ya libre la carga genética de dicha enfermedad.


Esta técnica se denomina transferencia pronuclear, puesto que implica la fertilización del óvulo de la madre, del de una donante y del esperma del padre. Por esa técnica, antes de que los óvulos fertilizados comiencen a dividirse en embriones se retira cada núcleo y, a continuación, se descarta el de la donante para reemplazarlo por el de la madre.


No obstante, esa técnica no resultó apropiada en el caso de Shaban y Hassan (pues así se llaman los padres), ambos musulmanes, por motivos religiosos, pues se oponían a la destrucción de dos embriones. Por ello, se adoptó un enfoque diferente en su tratamiento, por el cual retiró el núcleo de uno de los óvulos de Shaban y lo insertó en el óvulo de la donante, del cual había ya sido retirado su propio núcleo. El óvulo resultante con ADN nuclear de Shaban y el ADN mitocondrial de la donante se fertilizó entonces con el esperma del padre. De esa manera se crearon cinco embriones, de los cuales tan solo uno se desarrolló normalmente y de él nació el bebé Ibrahim.


Al parecer, esta técnica ha sido desarrollada por doctores de Estados Unidos en Newcastle, al norte de Reino Unido, único país que la ha aprobado de forma legal. Lo hizo el pasado febrero en la Cámara de los Comunes.


La pareja fue tratada por el médico John Zhang, de la clínica de fertilidad estadounidense New Hope. Como en ese país la técnica de los tres padres no es legal, el procedimiento se llevó a cabo en México, donde hay un vacío legal y donde la clínica tiene subsedes.


Como explica New Scientist, ya en los años noventa algunos científicos trataron de desarrollar embriones con triple carga genética. Sin embargo, algunos de los bebés presentaron desórdenes genéticos, por lo que la técnica se prohibió.
(Con infromación de Agencias/ HuffPost)

Una tercera parte de la esencia de la vida es aún un misterio

MADRID.- Una bacteria con solo 473 genes, capaz de vivir y reproducirse, constituye el nuevo récord de mínima expresión de vida y, como los anteriores, ha sido obtenida en laboratorio; no existe en la naturaleza. Aunque no es vida artificial, por mucho que algunos periodistas se empeñen, sí proporciona información interesante sobre los genes imprescindibles para la vida (con un gen menos ya no sería viable) y también subraya lo que todavía se desconoce. Sorprendentemente, se ignora el papel que juega casi un tercio -149- de los 473 genes en que esta célula viva. Muchos de estos genes misteriosos son comunes a otras formas de vida, incluidos los seres humanos.

Esta es la tercera y mínima versión (Syn3.0) de la investigación que lleva a cabo desde 1995 J. Craig Venter -el científico que dirigió el programa privado de secuenciación del genoma humano en 2000- para sintetizar una célula mínima que contenga solo los genes necesarios para mantener la vida en su forma más simple. A pesar de los 16 años transcurridos, en el caso del genoma humano ni siquiera se conoce todavía el número de genes, que se sitúa entre 20.000 y 25.000.

La bacteria ahora presentada en la revista Science no sólo tiene menos genes que versiones anteriores sino también un genoma más pequeño, formado por solo 531.000 pares de bases. Conseguirla no ha sido nada fácil y el propio Venter reconoce que él y su equipo fracasaron en su primer intento. Partiendo de la primera versión de 2010, basada en el genoma del único cromosoma de la pequeña bacteria Mycoplasma mycoides, intentaron aplicar todo el conocimiento disponible actualmente para seleccionar los genes imprescindibles e hicieron dos versiones. “Fracasamos “, reconoce Venter en la misma revista. “Me sorprendió. Está claro que nuestro conocimiento de la biología no es suficiente para sentarse a diseñar un organismo viviente y construirlo”.


Entonces, los investigadores cambiaron a otro enfoque, el de prueba y error, quitando y añadiendo genes. Construyeron así varios centenares de genomas, hasta encontrar el capaz de dar lugar a una célula viva. Este es solo un poco más pequeño que la segunda versión, basada en otra bacteria, pero se reproduce mucho más rápidamente, lo que indica que goza de buena salud y lo convierte en una herramienta versátil para investigar la vida.

Sin embargo, al desconocerse la función de nada menos que un tercio de los genes esenciales para la vida de esta célula, se limita su utilización como herramienta y al mismo tiempo crece el interés por la investigación. Posibles homólogos de este tercio en otros organismos sugieren que estos genes codifican proteínas universales cuya función se desconoce igualmente. “Nuestro objetivo es obtener una célula en la que conozcamos la función biológica precisa de cada gen”, señala el investigador Clyde Hutchison, codirector del proyecto.


Además, la nueva técnica de edición genética Crispr se presenta como un gran rival para el futuro en este proyecto de veinte años de Venter, según se encarga de resaltar la revista Nature, a su vez gran rival de Science en el mundo científico. “¿Por qué molestarse en construir nuevas formas de vida cuando se puede modificar de forma simple lo que ya existe?”, se pregunta en un artículo sobre la nueva célula mínima. Algunos especialistas creen que la edición genética ganará la partida en la mayor parte de las aplicaciones que requieren un pequeño número de alteraciones, incluidas nuevas terapias en humanos, mientras que la síntesis que practica Venter será de interés para aplicaciones más especializadas y básicas, como el diseño de nuevas formas de vida, algo que no deja de suscitar temores en la sociedad.

Los genes imprescindibles son en su mayoría los que tienen que ver con el funcionamiento celular, como los que hacen proteínas, forman la membrana celular y copian el ADN. Otros que han resultado ser imprescindibles son aquellos que no codifican proteínas pero dirigen el comportamiento de otros genes. También hay algunos que funcionan en pares y, aunque parecen prescindibles de uno en uno, resulta que hay que conservar al menos uno. Entre los genes prescindibles están los que producen nutrientes, porque estos se proporcionan de forma externa en el cultivo celular. La bacteria, en palabras de Venter, no hace nada mágico, sólo vive, come, y se reproduce autónomamente.

Venter es un científico y empresario estadounidense de la genética, que tiene su propio instituto, el J. Craig Venter Institute (JCVI), asociado a la la empresa Synthetic Genomics, que también fundó. Su objetivo es encontrar aplicaciones industriales para esta línea de investigación pero sus intentos, entre otros, de obtener de algas una alternativa al petróleo y de fabricar medicinas con métodos distintos no han obtenido por ahora éxito comercial.

Según explica el instituto, una célula se parece mucho a un ordenador; el genoma es el software que codifica las instrucciones de la célula y la maquinaria celular es el hardware que interpreta y hace funcionar el software genómico. Los grandes avances en las técnicas de ADN han hecho posible que los biólogos se comporten como ingenieros de software y reescriban genomas completos para programar nuevos sistemas. El programa de célula mínima, subraya el instituto, ha producido nuevas herramientas y procesos semiautomáticos para la síntesis de genomas enteros, que ya comercializan.

Científicos británicos construyen un arca de Noé congelada

Como un arca de Noé moderna, la Frozen Ark conserva en Inglaterra el ADN y las células de especies antes de que desaparezcan, justo cuando la Tierra vive su sexta gran extinción por culpa del cambio climático.


"Muchas especies desaparecerán antes incluso de que hayamos descubierto su existencia. La idea de la Frozen Ark (arca congelada) es hallar y conservar" su ADN y células para las generaciones futuras antes de que sea demasiado tarde, explicó el profesor John Armour, de la Universidad de Nottingham, que alberga el proyecto.


La red Frozen Ark, creada hace algo más de 10 años por una pareja de científicos británicos –Bryan Clarke, fallecido en 2014, y su esposa Ann–, cuenta con 22 centros asociados en el mundo, entre ellos zoológicos y universidades, que han reunido 48 mil muestras de 5 mil 500 especies.


En Nottingham mismo, en el norte de Inglaterra, hay 705 muestras, que vienen, por ejemplo, del tigre de Siberia o el leopardo de Amur.


Algunos consideran derrotista lo que hacemos. Los más hostiles a nuestro proyecto son los conservacionistas, para los que todos los esfuerzos deberían concentrarse en salvar especies en peligro, dijo el profesor Ed Louis, uno de los responsables del proyecto.


Pero nosotros no estamos aquí para sustituir lo que hacen ellos, sino para ofrecer una salvaguarda en caso de extinción de una especie, aseguró.


Con un poco de suerte llegaremos a salvar el patrimonio genético de casi todo, estimó, al tiempo que expresó su esperanza de que se acelere la recaudación de fondos para el proyecto.


La idea surgió en Clarke por la extinción en libertad del caracol arborícola de Tahití (partula), causada por la introducción de un caracol carnívoro que se suponía tenía que librar la zona de otro invasor gasterópodo.


Mediante la recopilación de estos caracoles en su laboratorio y su envío a varios zoológicos del mundo, el profesor Clarke fue capaz de salvar la especie, cuya reintroducción en la naturaleza se está probando.


Un día nos miramos y pensamos que deberíamos hacer lo mismo con otras especies en peligro de extinción, recuerda Ann Clarke.


Todo depende de los invertebrados. Si desaparecen, desaparecemos nosotros, dice ella.
Los invertebrados son seres esenciales a la Tierra: polinizan los cultivos, reducen los insectos perniciosos y las plagas, filtran el agua y nutren el suelo.


Al igual que el caracol partula, muchas especies están en declive o desapareciendo a un ritmo que ha llevado a los científicos a hablar de la sexta gran extinción en la Tierra. La última provocó la desaparición de los dinosaurios, hace 65 millones de años.
La actividad humana y el cambio climático tienen un impacto particularmente dramático en los océanos.


Según las predicciones, los arrecifes de coral (el hogar de más de 25 por ciento de todas las especies marinas) podrían desaparecer para el año 2050.


Según la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN), alrededor de 41 por ciento de los anfibios y 26 por ciento de las especies de mamíferos están amenazados de extinción.


¿Resucitar especies extinguidas?


¿Qué se puede esperar del ADN y de las células conservadas? Una gran cantidad de información, sobre todo de los procesos metabólicos, dijo el profesor John Armour.


Así, a medida que los antibióticos son cada vez menos eficaces, la piel de los anfibios está cubierta de pequeñas moléculas que matan las bacterias. Una de las soluciones para una era sin antibióticos sería adaptar estas moléculas para uso médico, añadió el profesor Louis como ejemplo.


"El uso más extremo sería la 'desextinción', es decir, el uso de material preservado para recrear" animales desaparecidos, añadió Armour.


Una hipótesis por ahora fuera del alcance de la ciencia. Algunas personas nos critican por creernos Dios, a lo que siempre respondo que corresponderá decidir a las generaciones futuras, cuando tengan las técnicas disponibles, concluye Ann Clarke.
Si no mantenemos nada, ni siquiera tendremos esa opción, concluyó

Descubren un nuevo mecanismo de reparación del ADN

Un grupo de investigadores, liderado por Vasily M. Studitsky, profesor de la Universidad Estatal Lomonosov de Moscú, Rusia, descubrió un nuevo mecanismo de reparación del ADN, lo que abre nuevas perspectivas para el tratamiento y la prevención de las enfermedades neurodegenerativas, como se describe en un artículo publicado en Sciece Advances. La molécula de ADN es químicamente inestable generando lesiones del ADN de distinta naturaleza, por lo que es necesario la detección de daños en el ADN, la señalización y la reparación, conocidos como la respuesta al daño de ADN.

"En los organismos superiores, el ADN se une con las proteínas en complejos llamados el nucleosoma. Cada aproximadamente 200 pares de bases se organizan en nucleosomas, lo que consta de ocho proteínas histonas, que, como el hilo en la bobina, enrolla la doble hélice del ADN, que se enrosca en dos bucles superenrollados. Parte de la superficie de la hélice de ADN se oculta, ya que interactúa con las histonas. Todo nuestro genoma está formado de esta manera, a excepción de las áreas de las que la información se está leyendo actualmente", explica el investigador principal, Vasily M. Studitsky, jefe del Laboratorio de Regulación de la Transcripción y Replicación de la Facultad Biológica de la Universidad Estatal Lomonosov de Moscú.

El denso embalaje permite a la molécula de ADN con una longitud de aproximadamente dos metros encajar en un núcleo de la microscópica célula, pero hace de las significativas superficies del ADN inaccesibles a las enzimas de reparación, las proteínas que gestionan la "reparación" de regiones de ADN dañadas. El daño del ADN, si no se repara, conduce a la acumulación de mutaciones, la muerte celular y el desarrollo de diversas enfermedades, incluyendo las neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer.

El equipo dirigido por Studitsky investigó el mecanismo de detección de roturas en ADN de cadena sencilla en las que se pierde la conexión entre los nucleótidos en una cadena en los lugares donde el ADN se une a las histonas. Se sabe que para la síntesis de una proteína, la información escrita en el código genético, lo que podría imaginarse como el manual para su montaje donde tripletes de nucleótidos coinciden con ciertos aminoácidos, debe salir del núcleo hacia el citoplasma de la célula.

La fina y larga hebra del ADN se empaqueta en el núcleo y se pueden rasgar en la salida al exterior. Por otra parte, no puede ser sacrificada ya que el ADN nuclear de la célula sólo está presente en dos copias, por lo que, cuando es necesario para sintetizar una proteína específica, la pequeña región de ADN se desenrolla, las dos hebras se desconectan, y la información sobre la estructura de la proteína con una de las hebras de ADN se escribe en forma de ARN, la molécula de una sola cadena. La molécula de ARNm, que sirve como la plantilla para la fabricación de una proteína, es sintetizada por el principio de complementariedad: cada par de nucleótidos corresponde a otro.

Durante la transcripción de la información (su reescritura en ARN), los ARN de la enzima polimerasa se montan en la cadena de ADN y se detiene cuando encuentra la rotura. Tras su estancamiento, la ARN polimerasa desencadena una cascada de reacciones, haciendo que las enzimas de reparación se unan a la zona dañada. Al mismo tiempo, la ARN polimerasa no puede detectar discontinuidades presentes en la otra hebra de ADN.

"Hemos demostrado, sin embargo, no en la célula, pero in vitro, que todavía es posible la reparación de roturas en la otra cadena de ADN, que está 'oculta' en el nucleosoma. Según nuestra hipótesis, se produce debido a la formación de blucles de pequeña ADN especial en el nucleosoma, aunque normalmente el ADN se enrolla alrededor de la bobina de histona muy firmemente", según Vasily M. Studitsky.

"Los bucles se forman cuando el ADN se enrolla de nuevo en el nucleosoma junto con la polimerasa. La ARN polimerasa puede 'colarse' a lo largo de los bucles de ADN casi igual de bien que en regiones de ADN libres de histonas, pero cuando se detiene cerca de los lugares de las roturas en el ADN, se 'siente pánico', desencadenando la cascada de reacciones que empiezan las 'reparaciones' de ADN", detalla.


Roturas en las cadenas de ADN


Durante el experimento, se insertaron en el ADN sitios especiales, donde la rotura de una sola cadena se puede introducir mediante la adición de enzimas específicas en un tubo de ensayo. A continuación, se estudió un solo nucleosoma transcrito por una sola molécula de ARN. En este modelo de sistema, que fue desarrollado en 2002 por el mismo grupo de científicos, las histonas estaban reunidos en la molécula con la precisión de un nucleótido.


Al tener roturas especialmente introducidas en lugares precisos sobre el ADN, los investigadores examinaron el impacto de las roturas en la progresión de la ARN polimerasa.

Resultó que sólo en los nucleosomas, en lugar de en el ADN libre de histonas, la enzima se detuvo, cuando la ruptura estaba presente en la otra hebra de ADN. Fue bastante difícil comprender el mecanismo que le permitió darse cuenta de los daños en el "reverso" de la ARN polimerasa, como si tuviera "ojos en la parte posterior de la cabeza".

El análisis de roturas en diferentes posiciones permitió plantear la hipótesis de que el estancamiento de la RNA polimerasa es provocado por la formación del bucle, que bloquea el movimiento de la enzima. Los resultados abren una nueva dirección para la investigación sobre el tema de la reparación del ADN.

"Hemos demostrado que la formación de bucles, que detienen la polimerasa, depende de sus contactos con las histonas. Si se hacen más robustos, además de aumentar la eficiencia de la formación de bucles y la probabilidad de reparación, a su vez se reduce el riesgo de enfermedad. Si se desestabilizan estos contactos, mediante el uso de métodos especiales de administración de fármacos se puede programar la muerte de las células afectadas", concluye Vasily Studitsky.

Miércoles, 25 Marzo 2015 05:54

La historia, en los genes americanos

La historia, en los genes americanos

Un estudio comprobó que los genes de los americanos hablan de "la estructura geohistórica" del mestizaje. El análisis establece, inclusive, de qué zonas africanas fueron traídos los esclavos y en qué enclaves pesó más la colonización.

 

"La composición genética de América ha sido significativamente moldeada por la época colonial y el comercio de esclavos del Atlántico", señala un estudio que rastreó los ancestros de la actual población americana entre distintos grupos europeos. Los seis investigadores responsables de "Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations" (que podría traducirse como "Desentrañando el ancestro oculto de las poblaciones mestizas americanas") publicaron en la revista especializada Nature el trabajo se sirve de un nuevo enfoque a la hora de seleccionar qué dato de los disponibles en el ADN leer y retomar para armar mapas con perspectiva histórica.


Los científicos llevaron adelante una investigación centrada en la identificación de haplotipos, una combinación de material genético que sólo puede ser compartida por individuos vinculados biológicamente. "Usamos un nuevo método de inferencia que reconstruye el ancestro genómico local, usando un enfoque basando en el haplotipo", explicaron, y agregaron que eso "permite una reconstrucción más acertada de la estructura genética cuando se lo compara con los enfoques clásicos, que directamente emplean marcadores genotípicos únicos".


El estudio fue dirigido por el biólogo doctorado en genética forense Cristian Capelli, de la Universidad de Oxford, que trabajó con Francesco Montinaro, George B.J. Busby, Vincenzo L. Pascali, Simon Myers y Garret Hellental, un grupo heterogéneo, integrado por expertos en genética, estadísticas y el estudio genético de los rastros de grandes migraciones,


En al artículo de Nature, señalan que, en el origen de las actuales poblaciones americanas, su estudio "identifica una serie de noveles y previamente no reportadas contribuciones de Africa y Europa, y subraya la estructura geohistórica en la ascendencia de las poblaciones mestizas americanas". Para ello, en una primera etapa recolectaron información genética de individuos de distintos puntos de Europa, pertenecientes a grupos que identificaron como "donantes": País Vasco, Cerdeña, este, sur, oeste y sudoeste de Africa, Senegambia (es decir, la zona que constituyó la confederación efímera formada por Senegal y Gambia en la década de 1980), noreste, sedeste, noroeste y sudoeste de Europa, y la zona de Joisán (donde habitan poblaciones pigmeas). En un segundo paso, tomaron material biológico de grupos considerados "receptores" a los fines de la investigación: poblaciones afroamericanas, colombianas, dominicanas, ecuatorianas, mexicanas, reconocidos como descendientes mayas, peruanos, portorriqueños y barbadenses (de Barbados, en el Caribe).


Los investigadores cotejaron los materiales genéticos de ambos grupos y complementaron esas observaciones con documentación histórica y contextos geopolíticos. Así concluyeron, por ejemplo: "Las poblaciones del Caribe muestran un componente africano más alto que el de las sudamericanas, lo que es consistente con los registros históricos que documentaron un gran número de esclavos en las islas caribeñas".


"Aunque nuestro muestreo es incompleto, vemos variaciones entre los grupos similares a las de las poblaciones actuales de diferentes partes de Africa. En todos los grupos, los yorubas del oeste de Africa son los más grandes contribuyentes, confirmando a la región como la mayor fuente de esclavos africanos", algo que el estudio complejiza, porque los datos hablan de "contribuciones genéticas adicionales de poblaciones de otras partes de Africa, con contribuciones de grupos particulares de Senegambia (los mandenka), Africa del Sur (hablantes de lengua bantú de Sufrádica) y Africa del Este (hablantes de lengua bantú keniana)". Los científicos precisaron otra evidencia escrita en los genes: "Más del 30 por ciento del total de esclavos que llegaron a la América española a partir de 1630 llegó de Senegambia".


La historia de la colonización también puede rastrearse en las diferencias de ancestros biológicos por los cuales, por ejemplo, el componente europeo "oscila entre el 0,078 en Barbados y el 0,79 en Puerto Rico". La española es la ascendencia "más representada para las nueve poblaciones hispánicas/latinas" estudiadas, mientras que "las fuentes europeas más representadas entre los afroamericanos y barbadenses provienen de Gran Bretaña".


Los investigadores señalaron con sorpresa haber identificado "por primera vez una marca genética de ancestro vasco en cinco de seis de las poblaciones continentales sudamericanas, que va del 0,015 por ciento en la población maya al 0,07 en Colombia". "Quedó documentado que los individuos vascos fueron una fracción considerable de los inmigrantes españoles en los siglos XVI y XVII, especialmente en México, Cuba, Chile, Perú y Colombia", señalaron los investigadores.