Dan Mcaulay, uno de los cuatro jugadores profesionales de póquer que se enfrentaron en 2017 al programa de inteligencia artificial Libratus y perdieron, durante la competición en Pittsburgh.

Las personas más dotadas están mejor protegidas del alzheimer y otros trastornos, excepto el autismo, mientras que ansiedad y depresión resultan tener una base distinta.

De poco más de medio centenar de genes a más de mil. Ese es el gran salto cuantitativo que proporcionan los nuevos análisis de la base genética de la inteligencia humana, al identificar cerca de mil genes, que ni siquiera se conocían como tales, que influyen en las funciones cognitivas. La inteligencia es altamente heredable y un factor determinante en la salud y el bienestar humanos, aseguran los científicos autores de los análisis, pero también es un rasgo muy complejo, como demuestran estos resultados.


La primera pregunta sería cómo es posible que todavía se desconozca la existencia de tantos genes, a casi 20 años del hito que supuso la secuenciación del genoma humano, pero esa es la realidad. La segunda pregunta es cómo se da este salto y ahí la respuesta está en la estadística, que permite abordar grandes números y sacar conclusiones. Los investigadores, liderados por Danielle Posthuma de la Universidad Vrije en Amsterdam, estudiaron en un primer análisis el genoma completo de casi 270.000 personas incluidas en diferentes y grandes bases de datos europeas, que pasaron pruebas de inteligencia estándar.

La inteligencia se esconde tras pequeñas mutaciones


Los resultados de estas pruebas se relacionaron con pequeñas variaciones en el ADN de los participantes, para identificar mutaciones que se asocian con un alto grado de inteligencia. Los tests usuales se refieren a las habilidades verbales y matemáticas, el razonamiento abstracto, la velocidad de proceso de información, la toma de decisiones, el razonamiento espacial y la memoria, que son la base de lo que se denomina inteligencia general.


El año pasado ya se había hecho una prueba similar de menor alcance, con 80.000 personas, que identificó solo 77 genes. Ahora el total se eleva a 1.016 genes, que se expresan sobre todo en neuronas de áreas del cerebro relacionadas con el aprendizaje, el conocimiento y las emociones.


Y aquí viene la segunda parte, la cara y la cruz de la moneda. Muchas de estas variaciones genéticas positivas para la inteligencia resultan estar asociadas a personas que tienen una vida más larga y tienen un menor riesgo de sufrir alzheimer u otros trastornos cognitivos, como el déficit de atención o la esquizofrenia. Sin embargo, también se asocian a un mayor riesgo de sufrir trastornos del espectro autista.


Un estudio basado en 5 millones de perfiles genéticos


El equipo de Posthuma además ha ido más allá, basándose en otras bases de datos británicas (un total de 450.000 personas) y, lo que es más polémico, en parte de los 5 millones de perfiles genéticos y de salud que ha acumulado una empresa de California, que ofrece información genética personal. En todos los casos se pidió el consentimiento.


Así afirman haber identificado 500 genes asociados a lo que se denominan rasgos neuróticos, tan comunes como la ansiedad y la depresión. Quizá lo más interesante es que han encontrado que ansiedad y depresión tienen bases y vías genéticas diferentes, lo que indica que la probabilidad de sufrir ambas a la vez es pequeña.


No se puede escapar del determinismo genético


Los especialistas alertan, sin embargo, sobre el determinismo genético, ya que se sabe que factores medioambientales como el acceso a la educación y la asistencia sanitaria, además de las situaciones de estrés, pueden influir notablemente en la inteligencia y en la salud mental.


“Nuestros resultados indican una superposición de los procesos genéticos involucrados tanto en el funcionamiento cognitivo como en los rasgos neurológicos y psiquiátricos y proporcionan una sugerente prueba de las asociaciones causales que pueden dirigir estos procesos”, señalan los investigadores en la revista Nature Genetics, donde se han publicado los dos estudios, que implican a un alto número de instituciones de 12 países distintos. Solo en el primer análisis, sobre los genes de la inteligencia, figuran más de 100 autores.


Además de contribuir al conocimiento básico en sí, los investigadores creen que su labor puede ayudar a desarrollar nuevas terapias para trastornos cognitivos y mentales. Si se conocen los genes en que se basa la inteligencia se puede pensar en cómo proteger frente al alzheimer y otras enfermedades.

 

Crean ADN sintético; rediseñar el humano, el propósito final

Permitiría producir mejores proteínas farmacéuticas o fuentes más seguras de tejidos y órganos, consideran autores del estudio

 

En el laboratorio de Jef Boeke, se siente un olor que parece fuera de lugar, como si estuviesen horneando pan.

Sin embargo, él y sus colegas cocinan otra cosa: levadura que se procesa con trozos de ADN hecho por el hombre.

Desde hace tiempo, los científicos pueden hacer modificaciones específicas al código del ADN, pero ahora van más allá, produciendo nuevas formas de vida desde cero. Boeke, investigador de la Universidad de Nueva York, dirige un equipo internacional que incluye 11 laboratorios en cuatro continentes y procura "rescribir" el genoma de la levadura, siguiendo un plan muy detallado que publicaron en marzo.

Su trabajo es parte de un proyecto más ambicioso y polémico cuyo objetivo es crear códigos de ADN para ser insertados en células vivas para alterar su funcionamiento o incluso usarlas para curar enfermedades. Algún día podría ayudar a los científicos crear organismos totalmente nuevos, una perspectiva inquietante para muchos.

El genoma es la totalidad del código genético de todo organismo vivo. Si se puede generar de cero "se puede crear algo totalmente nuevo", indicó Boeke.

La investigación podría revelar las reglas básicas, ocultas, que gobiernan la estructura y el funcionamiento de los genomas. Pero al mismo tiempo abre la puerta a formas de vida con características nuevas y útiles, como mejores células de microbios o de mamíferos que puedan generar más medicinas o vacunas. También se podrían producir mejores biocombustibles, señaló.

Algunos científicos sueñan con generar árboles que purifican las fuentes de agua y plantas que detectan explosivos en los aeropuertos y los centros comerciales.

No altera genéticamente a la gente, aclaran

En el horizonte asoma también la capacidad de rediseñar el ADN humano. Los científicos destacan que ello no implica alterar genéticamente a la gente. Dicen que el ADN sintético puede ser incorporado a las células para que produzcan mejores proteínas farmacéuticas, por ejemplo, o células madre que generan fuentes más seguras de tejidos y órganos elaborados en laboratorios para ser trasplantados a pacientes.

La idea de rehacer el ADN humano resulta inquietante para muchos, y los científicos planean asesorarse con expertos en aspectos éticos y tantear las actitudes de la gente antes de intentarlo. "Sabemos que esto va a generar mucho debate", comentó Boeke.

Para otros, la manipulación del ADN es directamente alarmante. A Laurie Zoloth, especialista en bioética de la Universidad del Noroeste, le preocupa la posibilidad de que se produzcan organismos "con propiedades que no conocemos del todo". Estos trabajos, por otro lado, molestarán a quienes creen que crear formas de vida de cero dará a los humanos un poder desmedido e injustificado”, señaló.

"Esto es más que un proyecto científico", afirmó Zoloth en un correo electrónico. "Es una propuesta ética, moral y teológica de grandes proporciones".

Ya se usa ADN modificado en virus y bacterias. Científicos australianos anunciaron recientemente que crearon un genoma como el virus del zika en un laboratorio, que permitirá comprender mejor ese microorganismo y buscar nuevos tratamiento

"Tabla periódica de células completará atlas del humano"

La biología tiene dos tablas periódicas importantes para la medicina: el mapa del genoma y la de las células humanas, afirmó el científico Eric Lander, quien fue integrante del Consejo de Asesores en Ciencia y Tecnología de la administración de Barack Obama.

Al dictar la conferencia magistral Pasado, presente y futuro de la medicina genómica, en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México, precisó que estas herramientas, en constante actualización, serán preponderantes en los textos que consultarán las próximas generaciones de médicos.

Acompañado por Roberto Tapia, director general de la Fundación Carlos Slim, y Germán Enrique Fajardo Dolci , director de la Facultad de Medicina, habló sobre los inicios del estudio del genoma humano, que datan de hace 30 años. Indicó que el proyecto terminó en 2003. Al principio se consiguió mapear genes para padecimientos mendelianos y en 2007 para los más comunes, como cáncer, diabetes, esquizofrenia o Alzheimer.

Ahora, los científicos, precisó, trabajan en la tabla periódica de las células humanas. El objetivo es desarrollar el atlas completo del cuerpo humano.

El medio ambiente, otro factor de diabetes y obesidad

El matemático también indicó que el hecho de que los genes contribuyan a enfermedades como la diabetes y la obesidad, "no quiere decir que determinan la causa, sino dependen del medio ambiente, como la dieta, el ejercicio, exposición a males infecciosos y quizá cuando ya entendamos una enfermedad a nivel molecular de forma detallada la mejor manera de tratarla sea reducir el consumo de refresco, por ejemplo".

Asimismo, se refirió a las enfermedades autoinmunes. Dijo que han aumentado de manera alarmante en los pasados 100 años por factores medioambientales. "Creemos que hemos limpiado tanto el ambiente que las personas que viven en entornos donde no hay bacterias ni patógenos desarrollan esos padecimientos". Ejemplificó: "Si tomamos unos ratones con predisposición a la diabetes y los criamos en un cuarto limpio sin patógenos, 95 por ciento de ellos desarrollarán la enfermedad, y si criamos otros en un ambiente sucio, sólo 10 por ciento la tendrá".

Por su parte, Fajardo Dolci indicó que la conferencia es parte del Seminario sobre salud digital e implicaciones para la práctica médica.

Tapia señaló que la digitalización aplica hoy en todos los aspectos, y explicó que ésta nace de la convergencia de las revoluciones que se dieron en la genómica.

Una medusa parásita revoluciona el concepto de qué es un animal

Una medusa que vive dentro de otros animales ha evolucionado a organismo microscópico de unas pocas células. Un descubrimiento sorprendente que puede redefinir el significado del término animal.

La secuenciación del genoma confirma que myxozoans, un grupo diverso de parásitos microscópicos que infectan invertebrados y vertebrados anfitriones, son en realidad una versión "muy reducida" de cnidarios, la familia que incluye medusas, corales y anémonas de mar.

"Este es un caso notable de la degeneración extrema de un plan corporal de los animales", dijo Paulyn Cartwright, profesora asociada de Ecología y Biología Evolutiva en la Universidad de Kansas e investigadora principal del estudio. "En primer lugar, hemos confirmado que son cnidarios. Ahora tenemos que investigar cómo llegaron a ser de esa manera".


Esta medusa microparasitaria no sólo fue resultado del desarrollo de un plan corporal reducido de sólo unas pocas células, sino de una simplificación drástica de su genoma. "Es de 20 a 40 veces más pequeño que el genoma promedio de las medusas", dijo Cartwright. "Es uno de los genomas de animales más pequeños jamás reportados. Sólo tiene unos 20 millones de pares de bases, mientras que el promedio de los cnidarios tiene más de 300 millones".

A pesar de la eliminación gradual radical de la estructura del cuerpo y genoma respecto a la medusa moderna durante millones de años, Myxozoa ha conservado la característica esencial de la medusa - su aguijón, o "nematocistos" - junto con los genes necesarios para hacerlo. "Debido a que son tan raras, es difícil imaginar que fueran medusas", dijo. "No tienen una boca o un intestino. Tienen sólo unas pocas células, pero luego tienen esta estructura compleja que se parece a los tentáculos de las medusas".

El Premio Princesa de Asturias, a la curiosidad

En 2015 el tradicional Premio Príncipe de Asturias, que se otorgaba cada año en Oviedo a los más destacados creadores en las ciencias, las humanidades, las artes y el deporte, cambió su nombre por el de Princesa de Asturias. Como se recordará, hace casi un año, el 19 de junio de 2014, Felipe de Borbón asumió el trono de España y se convirtió en Felipe VI, luego de la abdicación de Juan Carlos I. Por eso ahora, es la hija mayor de los actuales monarcas (Felipe y Letizia), doña Leonor de Borbón y Ortiz, quien a sus 10 años de edad encabeza el principado que dejó vacante su padre. El premio es muy apreciado en el mundo entero y es considerado por algunos como el Nobel de Hispanoamérica.

El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica –que se entregará el próximo otoño– correspondió este año a dos mujeres excepcionales: Emmanuelle Charpentier, investigadora del Helmholtz Centre for Infection Research de Suecia, y Jennifer Doudna, de la Universidad de California, en Berkeley, Estados Unidos. El reconocimiento se les otorga, de acuerdo con el jurado, por sus investigaciones que han conducido al desarrollo de una tecnología (denominada CRISPR-Cas), que permite modificar genes con gran precisión y sencillez en todo tipo de células posibilitando cambios que suponen una verdadera edición del genoma (www.fpa.es).


Antes de asomarnos a algunos de los efectos de sus aportaciones, es muy importante subrayar las primeras declaraciones de las dos científicas al enterarse de que habían sido elegidas por el jurado. Emmanuelle Charpentier señaló: "La curiosidad, la búsqueda del conocimiento y la necesidad de comprender, siempre han sido una motivación fuerte en mi vida... Espero que este Premio que reconoce la ciencia fundamental, detrás del descubrimiento de la tecnología de edición del genoma CRISPR-Cas9 transformable, ofrezca un mensaje positivo a las organizaciones de financiación para apoyar la ciencia básica y a las jóvenes generaciones para motivarles a seguir el camino de una carrera académica".


Por su parte, Jennifer Doudna dijo: Espero que este reconocimiento a la ciencia y la tecnología inspire a los jóvenes científicos para que continúen investigando con espíritu de aventura, porque los avances fundamentales a menudo son consecuencia de una investigación motivada por la curiosidad.
Estas declaraciones encierran conceptos realmente importantes. Las dos investigadoras trabajan en áreas de la investigación básica, es decir, la que está orientada a la creación de conocimiento sin importar que tenga una aplicación inmediata. Por eso Charpentier hace un llamado a respaldarla. Pero además, y eso es lo que me interesa resaltar aquí, es que hacen un llamado a las nuevas generaciones de científicos a emprender una ciencia motivada por la curiosidad.


Digo lo anterior, porque la tecnología y las consecuencias derivadas del conocimiento de los mecanismos de defensa de las bacterias ante las infecciones virales, tema en el que trabajan las galardonadas, son algo hasta cierto punto inesperado. Como dice Doudna, es el resultado de la curiosidad y de un espíritu de aventura.


Ahora se reconoce ampliamente a la técnica de CRISPR-Cas9 como una auténtica revolución tecnológica en la biología, pero hay que recordar que es el resultado de conocer con gran precisión los sistemas de defensa bacteriana. Siguiendo ese modelo, es posible diseñar moléculas de ácido ribonucleico ARN que sirven como guía a una enzima llamada Cas9 que permite modificar genes (encendiéndolos, apagándolos, corrigiéndolos).
Es un claro ejemplo de cómo los resultados de investigaciones que surgen de la curiosidad adquieren otras dimensiones, pues en la actualidad encuentra aplicaciones en una gran diversidad de sistemas biológicos y se convierte en una esperanza bien fundada para el tratamiento de enfermedades genéticas. Pero además, en otras áreas como en agricultura y la ganadería.


Desde luego, algunas de sus aplicaciones potenciales han despertado la preocupación en algunos sectores basados en razonamientos éticos, como en el caso de la posible modificación genética de células germinales o de embriones humanos, así como en los efectos potenciales sobre el medio ambiente en el caso de la agricultura, aspectos que es importante examinar sin prejuicios, y en su caso determinar regulaciones sin que ello implique detenerlos. Su origen es la curiosidad, un aspecto de la naturaleza humana en el que se apoya nuestra evolución... y que los enemigos del avance del conocimiento no podrán detener, a menos que pretendan lobotomizar a la especie humana.

Manipulan en China el genoma de embriones humanos

En una polémica nueva investigación, científicos chinos aseguran que por primera vez manipularon el genoma de embriones humanos, lo cual crea preocupaciones éticas sobre esta nueva frontera traspasada por la ciencia.


El trabajo, reportado el miércoles en la revista Nature News, apareció antes en Protein and Cell, publicación científica poco conocida.


En el texto, el investigador de función genética Junjiu Huang –de la Universidad Sun Yat-sen de Guangzhou– describe con sus colegas cómo editaron unos embriones obtenidos de una clínica de fertilidad, los cuales estaban ya calificados como inviables, sin posibilidad de dar nacimiento a una vida humana, porque tenían un juego extra de cromosomas tras haber sido fecundados por dos espermatozoides.


Los investigadores intentaron modificar el gen causante de la beta-talasemia, trastorno sanguíneo potencialmente fatal, usando la técnica de edición genética CRISPR/Cas9, indicó el reporte en Nature News.


Grandes dificultades


Los científicos chinos dijeron también que tuvieron grandes dificultades y que su trabajo muestra la necesidad urgente de mejorar esta técnica para que sea aplicada.


Inyectaron 86 embriones con una versión corregida del gen defectuoso y esperaron 48 horas; 71 sobrevivieron, de los cuales 54 fueron examinados.


Los investigadores hallaron que 28 se empalmaron con éxito, pero sólo una fracción de ellos contenía el nuevo gen, señaló el reporte.


Si usted quiere aplicar esta técnica a embriones normales, necesitará que la tasa de remplazo genético sea de 100 por ciento, dijo Huang, según la revista.


Por eso suspendimos el experimento, porque pensamos que esta técnica aún es muy inmadura, explicó.


Más preocupante aún fue la cifra sorprendentemente alta de mutaciones no previstas que aparecieron durante este proceso de edición genética: una tasa mucho mayor a la vista en estudios previos.

Martes, 24 Febrero 2015 06:51

La revolución epigenética

La revolución epigenética

La semana pasada se dieron a conocer los avances alcanzados por un consorcio de investigación financiado por los institutos nacionales de salud de Estados Unidos que busca descifrar el epigenoma humano. El mensaje estuvo acompañado por la publicación simultánea de 20 trabajos en la revista Nature y sus magazines asociados, en los que se presenta el mapeo epigenético de 111 tejidos y células humanas. Se trata de un hecho científico de gran trascendencia para la biología y la medicina. Pero, ¿qué es el epigenoma? y ¿cuál es la importancia del reciente anuncio?


Los genes son las regiones o segmentos de la molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), cuya función es la síntesis de proteínas, las cuales son responsables del desarrollo estructural de las células, los tejidos y órganos, así como de la regulación de sus funciones. Por ejemplo, una persona tiene los ojos cafés, verdes o azules, por las instrucciones de genes que dan como resultado la formación de proteínas que son a su vez las responsables de la formación y coloración del iris. Otros genes son los responsables de la producción de las proteínas que son necesarias para la correcta coagulación de la sangre, etcétera.


Los genes son además la base de la herencia biológica y sus cualidades o defectos pueden transmitirse de los padres a los hijos. Por eso, cuando hay algún error en algunos genes, surgen proteínas defectuosas (o no se producen las proteínas) y se presentan enfermedades hereditarias, como el albinismo ocular, en la cual el iris no tiene color; o la hemofilia, con sangrados persistentes, pues no hay una correcta coagulación sanguínea.


Con pocas excepciones, en un individuo la secuencia o el orden en el que están escritas las 3 mil millones de letras o bases (por ejemplo, Adenina-Timina A-T y Guanina-Citocina G-C) a lo largo de la doble cadena del ADN, es idéntico en todas las células del organismo; sin embargo, a pesar de esta identidad, el ADN no funciona de la misma manera en cada célula. Por ejemplo, las proteínas que promueven el crecimiento del hueso no se producen en las células musculares.


Lo anterior es el resultado de influencias epigenéticas (del griego epi: encima o sobre los genes), las cuales no alteran la secuencia del ADN, pero sí influyen en la actividad de los genes encendiéndolos o apagándolos. Así, las células de los músculos no producen hueso, pues los genes responsables de esa función se encuentran inhibidos o silenciados en ese tejido.


Los cambios epigenéticos son resultado de procesos químicos. La larga cadena del ADN se encuentra compactada en el núcleo de las células, enrollada en unas proteínas llamadas histonas. La asociación de algunos elementos químicos con estas proteínas, o directamente con las letras o bases del ADN, pueden modificar la actividad de los genes.


Un ejemplo es la metilación, la cual implica unir grupos metilo (pequeñas moléculas constituidas por un átomo de carbono y tres de hidrógeno) al ADN. Cuando se añaden grupos metilo a un gen en particular, ese gen es apagado o silenciado y no se produce la proteína que en otras condiciones se crearía a partir de ese gen.


Esto ocurre de manera espontánea, por decirlo así, como resultado de la especialización celular. Así, las funciones de los genes dependen de estas influencias epigenéticas que son distintas en cada célula (ahora se sabe que éstas también pueden ser influidas por el medio ambiente, como la alimentación o el estrés).


El estudio de la epigenómica se convierte en algo crucial por dos razones: Para la comprensión del desarrollo y funciones normales de células y tejidos y también, de manera muy importante, para entender y eventualmente combatir enfermedades que pueden tener su origen en un desarreglo epigenético.


Los estudios publicados el miércoles aportan datos muy valiosos al incluir los perfiles epigenéticos de células embrionarias y adultas, las cuales pueden servir para compararlas con las mismas células en estados anormales y encontrar así las variaciones epigenéticas que puedan ser la causa primaria de algunas patologías, como cáncer, asma, Alzheimer y defectos en el desarrollo embrionario.


Estamos ante una ciencia emergente en el siglo XXI. Los datos presentados el miércoles son los primeros pasos. Muestran cómo se están construyendo las herramientas para estudiar los cambios epigenéticos de manera sistemática con una meta ambiciosa: abarcar todo el genoma.


En síntesis, estamos ante una revolución en la biología.

Lunes, 09 Febrero 2015 05:59

El proyecto que cambiará la medicina

El proyecto que cambiará la medicina

Los datos servirán para descifrar el enigma de las mutaciones que causan males como el cáncer. Y permitirá ajustar los tratamientos a cada paciente o actuar de manera preventiva. Es la "medicina de precisión", que promete revolucionar la lucha contra las enfermedades.

 

El genoma de un millón de voluntarios en Estados Unidos será una mina de datos para descifrar el enigma de las mutaciones que causan enfermedades como el cáncer, y ajustar los tratamientos a cada paciente o actuar de forma preventiva. La secuenciación del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del presidente de Estados Unidos, Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisión, con la que se pretende dar el tratamiento más adecuado en el momento correcto, a la que destinó 215 millones de dólares en presupuesto.


Tras los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano (PGH) desarrollado en los años '90 para determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los genes que componen el genoma humano, la comunidad científica está preparada para dar un paso más.


Para el profesor Adolfo Ferrando, del Instituto de Patología Pediátrica y Genética del Cáncer de la Universidad de Columbia, esta iniciativa es "el último capítulo" de la transformación de la medicina en los últimos años, con la incorporación de la información detallada y específica de cómo funcionan las enfermedades.


En el campo del cáncer, Ferrando explicó que la información de marcadores genéticos de mutaciones específicas tiene un impacto sobre las decisiones de cómo se trata a los pacientes, si necesitan mayor o menor intensidad de tratamiento y, en algunos casos, incluso sobre medicamentos específicos que les pueden beneficiar.


La novedad de esta iniciativa –explicó– es que analizará el genoma global –no únicamente de alteraciones específicas de los genes– y recogerá gran cantidad de datos de individuos sanos, "no sólo sobre las enfermedades que puedan padecer, sino también de las actividades que modulan las actividades de los genes, el comportamiento, la dieta, el estilo de vida". La base de datos, que mantendrá la privacidad de los pacientes pero estará a disposición de la comunidad científica internacional, permitirá a los investigadores "tener una visión más integral sobre cuál es el peso de las variantes genéticas en el desarrollo de la enfermedad", agregó Ferrando.


Sobre qué esperan encontrar, el investigador cree que habrá algunos hallazgos puntuales de "alto impacto" inmediato, pero sobre todo "va a ser un instrumento esencial para la investigación durante mucho tiempo", con el que esperan desentrañar enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, entre otras.


Todavía no hay una fecha sobre cuándo se completará la base de datos, pero según su colega Raúl Rabadán, físico teórico que trabaja en genómica en el Centro de Biología Computacional de la Universidad de Columbia, "los planes son realizables". Según Rabadán, con la tecnología actual aproximadamente se tarda unas tres semanas en secuenciar y analizar el genoma de una persona. El físico recordó que si costó 100 millones de dólares secuenciar el primer genoma humano, ahora ronda los 3000 dólares.


El reto para la comunidad científica, coincidieron en señalar ambos expertos, va a ser desarrollar métodos específicos para navegar en este "océano de datos" a fin de trasladar sus hallazgos a la clínica, en forma de "marcadores predictivos" de la enfermedad o terapias que sean capaces de actuar sobre estos mecanismos genéticos.


Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos reunirán a un grupo de expertos multidisciplinar para sentar las bases de la iniciativa y convocará a un taller en marzo próximo para analizar si se pueden aprovechar los datos de las investigaciones ya realizadas en el país sobre medicina de precisión.


Los científicos consideraron que ésta puede ser una oportunidad de atraer el foco a la investigación y al desarrollo tecnológico, que puede contribuir a revolucionar la medicina y acelerar el desarrollo industrial asociado a la investigación biomédica.


La medicina de precisión "es una realidad que ya está pasando en muchas instituciones", enfatizó Rabadán. Con más de 13 años en la investigación, el físico cree que la cura del cáncer, "por ahora, no parece un problema fácil de resolver", pero destaca los "grandes avances" que hubo, por ejemplo, en la leucemia pediátrica que, "hace 40 años, era una sentencia de muerte y ahora más del 90 por ciento de los niños sobrevive". "No se puede prever el futuro, pero lo que sí se puede es trabajar todo lo posible para mejorar las cosas", aseguró Rabadán.

Logran científicos la más grande cantidad de hallazgos sobre ADN
Nueva York, 5 de septiembre. En la mayor hornada de descubrimientos sobre el ADN desde que se completó el proyecto del genoma humano en 2003, 442 científicos en laboratorios de tres continentes publicaron este miércoles 30 estudios abarrotados de hallazgos.


Los descubrimientos, que suponen lo que la revista Nature describe como la “guía para el genoma humano”, oscilan desde lo esotérico –¿qué es un gen?– a lo práctico –que sólo 20 cambios en genes pueden estar detrás de 17 cánceres aparentemente no relacionados–, lo que da a las empresas una serie de posibles objetivos farmacológicos.


Los estudios provienen de un proyecto de 196 millones de dólares llamado Enciclopedia de elementos del ADN, o Encode, por sus siglas en inglés, cuyo objetivo es tomar la Babel producida por el proyecto genoma humano –la secuencia de las 3 mil 200 millones de “bases” o “letras” químicas que constituyen el genoma humano– y darle sentido.


“Comprendemos el significado de sólo un pequeño porcentaje de las letras del genoma”, dijo el doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que pagó el grueso del estudio.


Encode se lanzó en 2003 para construir una “lista de partes” del homo sapiens al identificar y señalar las ubicaciones de cada parte del genoma que haga algo, un “mapa de referencias de todos los elementos funcionales en el genoma humano”, explicó el genetista Joseph Ecker, del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California.


Producción de proteínas


Los elementos más conocidos del genoma son los aproximadamente 21 mil que especifican qué proteínas produce una célula. Por ejemplo, el gen del receptor de dopamina hace los receptores de esa sustancia en las células del cerebro, y el de la insulina la produce en el páncreas.


Sin embargo, sólo alrededor de uno por ciento del genoma se refiere a las proteínas, y el desafío ha sido descubrir la función del otro 99 por ciento, que durante años se ha descrito como “ADN basura” porque no codifica las proteínas.


Los expertos de Encode son la versión biológica del movimiento de los ocupas, comentó Mark Gerstein, de la Universidad Yale, quien dirigió uno de los equipos. “Durante años, todo el mundo se centró en el uno por ciento; la enciclopedia mira al 99 por ciento”, comentó.


El movimiento de los ocupas suele emplear como lema “Somos el 99 por ciento”.


Al examinar esa parte del genoma, los científicos de Encode descubrieron que en torno a 80 por ciento del ADN antes tachado como basura realiza una función biológica. En primer lugar, este ADN no tan basura es un panel de control de lo más sofisticado, con unos 4 millones de fragmentos de ácido desoxirribonucleico que controlan todo lo demás.


“El ADN basura, 99 por ciento, se encarga en realidad de dirigir los genes”, dijo Gersetein.


Esta regulación puede influir tanto en los genes normales como en los anómalos, afectando las probabilidades de enfermedad.


Eso se debe a que los “factores de transcripción” y otros elementos regulatorios –proteínas producidas por ese ADN controlador– afectan la doble hélice de cada célula, dominándola de una forma que activa o desactiva los genes como un niño que acaba de
descubrir los interruptores de la luz.


El poder de los elementos que controlan los genes podría explicar por qué la secuenciación sencilla del ADN personal concluye en ocasiones que la gente tiene riesgo de desarrollar enfermedades que nunca tienen o deja escapar las señales de las que sí llegan a sufrir. Si el interruptor desactiva un gen insano, “puede reducir los niveles de proteínas que tienen un efecto nocivo”, explicó Ecker. Pero si altera un gen normal, alguien puede desarrollar una enfermedad basada en el ADN.


Interruptores


¿Que tan complicado es ese sistema regulador? Hay casi cuatro millones de interruptores en los principales órganos humanos, y unos 200 mil actúan en cualquier célula dada, como en los músculos cardiacos.


“Nuestro genoma está simplemente lleno de interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se activa o se desactiva”, dijo Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática-Laboratorio Europeo de Biología Molecular, y uno de los líderes de Encode.


El sistema de control implica que las compañías farmacéuticas podrían tener que indagar en sitios nuevos en busca de genes influyentes. En uno de los estudios del proyecto, expertos de la Universidad de Washington en Seattle descubrieron que la mayoría de las variantes del ADN relacionadas antes con más de 400 enfermedades están en regiones regulatorias a menudo lejanas del “gen de enfermedad”.


“Los cambios genéticos asociados con las enfermedades están concentrados en los interruptores”, dijo en la nota de prensa John Stamatoyannopoulos, de la Universidad de Washington.


Como resultado, es probable que los análisis de genoma que buscan errores sólo en los genes de la diabetes o en los de cáncer, entre otros, pasen por alto las variantes que causan la enfermedad al determinar cuándo, dónde y cómo se activan los genes.


Ese descubrimiento “cambiará cuando comprendemos la base genética de la enfermedad y abrirá nuevas avenidas para la terapia”, dijo Stamatoyannopoulos. Por ejemplo, en 17 tipos de cáncer, “sólo 20 factores regulatorios aparecen una y otra vez”, dijo. Eso sugiere que los fármacos que se dirijan sólo a esos, y no a los cientos de objetivos que persiguen ahora las farmacéuticas, podrían tratar muchos cánceres.


El grupo de la UW también descubrió que algunas enfermedades aparentemente no relacionadas comparten sistema regulatorio, como la artritis reumatoide, la diabetes de tipo 1 y otros trastornos autoinmunes. De modo que una sola medicina podría ser efectiva contra todas ellas.


Encode también ha mostrado que un gen no es la parte sencilla de ADN que fabrica una proteína, como se enseña a los estudiantes. En cambio, la unidad funcional es una amalgama de secuencias de las dos hebras de la doble hélice, entrelazadas como las dos mitades de una baraja de cartas en las manos de un croupier de Las Vegas.


Nature ofrece de forma gratuita toda la investigación de Encode en www.nature.com/encode y a través de una aplicación para iPad.


Reuters

Publicado enInternacional
Miércoles, 26 Mayo 2010 06:27

Ciencia: ¿hasta dónde?

La ciencia, a diferencia de la literatura, no admite ficción. Las artes enriquecen la vida gracias a la imaginación, a la belleza, a la paz que suelen ofrecer. Las ciencias fortalecen la existencia por medio de sus descubrimientos, por los problemas que resuelven, porque mejoran las condiciones de vida. Las artes se nutren del correr de la vida y del contacto entre seres humanos; crecen por lo que observan, y, salvo cuando se usan con fines propagandísticos, como sucedió en la Alemania nazi, suelen ser benéficas e inocuas.

Las ciencias incrementan el conocimiento por medio de reglas muy estrictas. Sus aportes siempre son bienvenidos: sólo dañan cuando se utilizan para destrozar Hiroshima o Nagasaki, o cuando se prueban fármacos en seres humanos sin apegarse a códigos éticos. La ficción no daña. La ciencia, cuando vulnera leyes éticas, produce desgracia. Ni la ciencia ni el arte tienen fronteras.

Algunas conquistas científicas, además de producir admiración, generan preocupación. Craig Venter, uno de los padres del genoma humano, y su grupo, informaron, hace pocos días, la creación de una bacteria. Este hallazgo pone fin a uno de los grandes (e inviolables) dogmas de la biología: las células, es decir, la vida, provienen forzosamente de la división de otras células vivas. Romper paradigmas biológicos es un suceso inmenso. Crear células artificiales generará, seguramente, grandes beneficios; sin embargo, es muy probable que se susciten algunos dilemas éticos. Otro ingrediente insoslayable es que Venter combina su gran capacidad científica con su ímpetu comercial: es fundador y codueño de la empresa Synthetic Genomics.

El descubrimiento del científico estadunidense se inició hace 15 años mientras trabajaba en el genoma humano. Desde el punto de vista científico el logro es inmenso; Venter y su grupo crearon una bacteria cuyo origen son los tubos de ensayo que contienen productos biológicos y químicos y no células madre. Me explico: las células y las bacterias se reproducen a partir de formas similares –madres biológicas es una buena forma de denominarlas–, mientras la bacteria de Venter podría llamarse bacteria sintética o informática, ya que su origen no es la vida tal y como la conocemos, sino la información proveniente de otras células cultivadas en el laboratorio.

La primera célula sintética, como la denomina Venter, se llama Mycoplasma mycoides JCV1-syn 1.0. JCV se refiere a John Craig Venter; el 1.0 es su leitmotiv: el científico buscará crear nuevas versiones de células. Por ahora se procurará elaborar vacunas, crear nuevas medicinas, mejorar las características de algunos alimentos, diseñar microrganismos capaces de purificar aguas sucias y producir algas que utilicen la energía solar para generar hidrocarburos. De cumplirse algunos de esos propósitos la aportación del grupo de Venter a la humanidad será inconmensurable.

Los alcances científicos deparan algunas cuestiones. Dentro de las reales resaltan el posible mal uso de las bacterias de laboratorio (células sintéticas) para la producción de sustancias tóxicas que se utilicen como armas biológicas, es decir, como instrumento del denominado bioterrorismo; esas armas podrían ser una amenaza contra la seguridad pública. Otro uso cuestionable se refiere a la propiedad intelectual del descubrimiento. La patente y sus posibles usos pertenecen a Venter, lo que implica que él tiene derecho para utilizarla de acuerdo con sus intereses empresariales.

El mal uso de la ciencia profundiza las diferencias entre ricos y pobres y se vende al mejor postor. Los bioeticistas bien saben que la propiedad intelectual no es la mejor bandera cuando se trata de acortar las distancias entre distintos grupos de seres humanos. No en balde algunos científicos de vieja cepa, como Jonas Salk, descubridor de la vacuna oral contra la poliomielitis, solía decir que la ciencia no puede ni debe ser patentable.

Además de las cuestiones previas resaltan algunas de índole filosófica. Venter comentó: Este es un paso importante tanto científica como filosóficamente, a lo cual agregó, han cambiado mis opiniones sobre la definición de vida y sobre cómo funciona la vida. Es bien sabido que la ciencia no se detiene. De ahí algunos problemas éticos. Bienvenidas las vacunas y las bacterias que limpien el ambiente. Bienvenidos muchos descubrimientos pero no todos: ¿Qué sucederá cuando se logre modificar el genoma humano?

Aunque es muy probable que pasen muchos años hasta que se logre cambiar el genoma humano, esbozo algunas respuestas: Se mal usará la ciencia, se romperán algunos códigos éticos, se incrementará la brecha entre ricos y pobres, se crearán seres humanos distintos, inmunes a muchas enfermedades y, por último, será necesario reinventar nuevas ficciones antes de que Venter, lejos del bienhechor cobijo de las artes, diseñe seres humanos a la carta.

Por Arnoldo Kraus
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