En Estados Unidos sólo hay 400 medicamentos huérfanos aprobados por la FDA, de los cuales 5 por ciento son eficaces para tratar enfermedades raras; el resto de los pacientes recibe cuidados paliativos

 

El Proyecto del Genoma Humano reveló en 2000 que cada persona tiene contenidos en sus cromosomas –ubicados en el núcleo de las células– entre 20 mil y 30 mil genes, mismos que dotan a cada individuo de sus características particulares. Este avance, a pesar de haber sido un gran paso, dejó muchas incógnitas, pues no se sabía qué funciones cumplía cada gen en los seres vivos.

A 17 años de esta aportación científica se sabe que en el genoma existen regiones de repetición de genes, áreas con cambios estructurales muy diferentes entre un individuo que en otro, pedazos de genes que faltan y otros que sobran. Estos cambios pueden ser inocuos, benignos o causantes de enfermedades.

Todos portamos mutaciones para enfermedades muchas veces raras, sólo que se mantienen como genes recesivos y no se expresan, a menos que dos personas con las mismas mutaciones tengan progenie y sus genes recesivos se expresen. Hoy día conocemos 19 por ciento, 3 mil 831, de estos genes, mientras en 2000 se conocía uno por ciento, comentó Carmen Alaez Verson, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica.

 

Uso de la bioinformática

 

Las enfermedades raras –cuyo nombre obedece a que son poco frecuentes en las poblaciones con un estimado estadístico de un individuo por cada 2 mil personas– son muy difíciles de diagnosticar porque presentan síntomas similares, por lo cual se ha recurrido a la bioinformática para analizar regiones de genes o el genoma completo de los pacientes, pues, si la persona no sabe cuál es su mutación, no puede acceder ni a medicamento ni a un ensayo clínico que en un futuro diera lugar a la obtención del medicamento.

En México, el Inmegen realiza esos estudios en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico, a cargo de Alaez Verson, quien indicó que es importante desarrollar el conocimiento local. Si seguimos mandando muestras al extranjero nunca vamos a saber qué pasa con estas enfermedades raras en México y cuáles son las mutaciones que circulan con mayor frecuencia en la población. Si no se tiene conocimiento de las mutaciones que están en el país será difícil que se pueda interpretar con certeza.

A lo largo de estos años se ha logrado reducir costos y aumentar la eficiencia del diagnóstico con la creación de bases de datos internacionales como el sitio web Human Gene Mutation Database, donde los especialistas consultan cuadros clínicos de pacientes de cualquier parte del mundo.

Estos repositorios contienen también datos de secuenciaciones de exomas, parte del genoma que al transcribirse da lugar a las proteínas; hay genomas completos que sirven como referencia y hay bases de datos fenotípicas (las características visibles de una persona), en las que se asigna un número a esos rasgos. Esto facilita el establecimiento de un cuadro clínico a quienes padecen una determinada patología.

Aun así, una persona puede tardar años en tener su diagnóstico por la complejidad del análisis, y esto se debe a que es muy complicado hacer diagnósticos.

Hay 15 o más genes que pueden dar un diagnóstico similar, además de que las mutaciones que causan enfermedades raras no son todas iguales ni tienen el mismo efecto sobre la proteína que codifica a determinado gen, por eso la terapia a los pacientes tampoco es exactamente igual.

La investigadora en ciencias médicas añadió que hay mutaciones que eliminan totalmente la función de una proteína, hay otras donde la proteína existe pero no funciona tan bien como debería; hay medicamentos que utilizan a ciertas moléculas para hacer que esa proteína que no funciona tan bien lo haga un poco mejor.

Ante este escenario, las bases de datos sirven para tener una estadística mundial de las enfermedades raras, que evidencian que entre éstas hay unas con mayor tasa de incidencia. Esto sirve para identificar enfermedades y evitar procesos clínicos innecesarios, y para presionar a las farmacéuticas y hacerles ver que vale la pena invertir en la creación de fármacos.

“El desarrollo de medicamentos huérfanos –que están destinados a un grupo muy reducido de pacientes– no le ha importado a la industria porque es un mercado pequeño y hay poco retorno de inversión para la industria. Sólo hay 400 fármacos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, de los cuales 5 por ciento son eficaces para tratar enfermedades raras; el resto de los pacientes recibe cuidados paliativos”, señaló Alaez Verson.

Existe también la terapia génica, en la que se utiliza un vector, como un virus que no daña al ser humano, al que se le coloca un gen sano; el vector funge como transportador que lleva al gen al tejido donde debería funcionar. El problema es que son tratamientos costosos por ser personalizados y los vectores suelen ocasionar efectos adversos en el paciente.

La terapia de remplazo enzimático es otra alternativa. Se proporciona al organismo la enzima que no funciona porque su gen está dañado, ya sea por transfusión sanguínea o vía oral. La enzima suele ser un clon obtenido de una bacteria. El problema con esta terapia es que es cara y de por vida.

 

 

"La ciencia, poderosa herramienta contra el racismo y la homofobia"

 

En este ámbito no hay argumento que avale la discriminación, afirma Jorge Martínez, de la UAM


El racismo, la misoginia y la homofobia son problemas presentes en diversos países y el estudio sistemático de la teoría de la evolución por selección natural podría ayudar a enfrentarlos, consideró Jorge Martínez Contreras, de la Universidad Autónoma Metropolitana (UAM) unidad Iztapalapa e integrante de la Academia Mexicana de Ciencias.

La filosofía de la evolución, tema de estudio de Martínez Contreras, parte de que todos tenemos un ancestro común, “(...) esta unicidad de la especie humana, más allá de las variantes físicas, lleva a plantear cuál es el origen de la cultura en general y cómo su análisis puede ayudar a tener mejor educación filosófica. La filosofía, que es una reflexión de la totalidad del saber humano, puede ganar mucho al acercarse a otras disciplinas, por ejemplo, las ciencias biológicas, para entender a los humanos”.

Antes de la teoría de la selección natural, que planteó Charles Darwin para responder a la pregunta de dónde viene la vida, y en particular de dónde provienen los humanos, se recurría a las teorías religiosas.

Algunas de ellas proponían un fenómeno al azar porque no había otro instrumento para responder a esas interrogantes. Con Jean-Baptiste Lamarck surgió la idea de que el medio ejerce una acción sobre los individuos y ésta va a producir cambios y por consiguiente evolución.

Para explicar la teoría de la evolución biológica que propuso Lamarck, Martínez Contreras tomó como ejemplo el color de piel: Una población europea que se va a África acaba teniendo hijos de tez más oscura por efecto del Sol, conforme pasan las generaciones los descendientes la tendrán aún más oscura y, a la inversa, una población de piel más oscura que se va a Europa tendrá descendientes con piel más clara. Esta es una teoría lamarckiana que está equivocada.

Darwin planteó, continuó el filósofo, que hay una adecuación al medio. En el caso de los habitantes originarios de Australia, son los que tienen la piel mejor adaptada para las condiciones de ese país; mientras que entre los europeos los mejor adaptados a su ecosistema son los holandeses, lo que se debe a la selección natural; sin embargo, Darwin carecía del conocimiento de otras ciencias, entre ellas la genética.

 

Darwin y Mendel

 

Con Gregor Johann Mendel se habla de los genes dominantes y recesivos, teoría revolucionaria en el siglo XX, la cual se llamó la nueva síntesis: integración de la teoría de la evolución de las especies de Darwin y la teoría genética de Mendel.

Al hacer referencia al racismo, el especialista destacó que tiene una connotación económica. Consiste en atribuir al otro rasgos infrahumanos para justificar su explotación. Como no hay ningún argumento científico que avale la discriminación, la ciencia es un instrumento poderoso para luchar contra ella, subrayó Martínez Contreras, recientemente en una conferencia, con motivo del Día Mundial de la Filosofía, en el coloquio internacional realizado en la UAM.

 

Descubren método para rejuvenecer células humanas

Una nueva investigación descubrió un método para reavivar las células viejas del organismo, un avance que podría cambiar de manera radical la forma de envejecer de los humanos, informó la Universidad británica de Exeter.

La fórmula rejuvenece las células senescentes humanas y consegue que estas vuelvan a dividir, explicaron los investigadores de Exeter y la Universidad de Brighton.

El experimento mostró que las células rejuvenecidas no solamente parecen jóvenes, sino también se comportan de la misma forma que éstas.

La investigación se basa en los hallazgos preliminares que mostraron que los genes conocidos como factor de empalme, cruciales para el pleno funcionamiento del organismo, se desactivan a medida que envejecemos. Al respecto, los científicos hallaron la manera de reiniciar esta función mediante una intervención química.

Conforme a los investigadores, su método podría cambiar la manera en que nos hacemos mayores, dándonos la oportunidad a los humanos de experimentar menos degeneración durante el proceso de envejecimiento.

Igualmente, las personas de avanzada edad son más propensos a sufrir apoplejías, enfermedades cardíacas y otras dolencias, pero de conseguirse un rejuvenecimiento celular, se podría reducir muchos de estos riesgos.

(Información de PL)

Especialistas trabajan en la generación de piel en el laboratorio del hospital Saint Josef, en la ciudad alemana Bochum

 

El pequeño padecía la llamada enfermedad de mariposa, que consiste en que al menor contacto físico se deprende parte del órgano, causando heridas y ampollas

Un niño con la enfermedad conocida como piel de mariposa fue tratado con una terapia genética en la que se tomaron células de su piel para posteriormente en un laboratorio introducir una variante sana del gen erróneo, multiplicar las células y generar nuevo tejido cutáneo.

La piel sana generada se trasplantó a casi toda la superficie corporal de niño, quien entonces tenía siete años. Hoy, casi dos años después de la intervención, el pequeño no sufre prácticamente molestias.

Los investigadores publican ahora su terapia, seguida bajo la dirección de científicos de Bochum, en la revista Nature.

El joven tratado padecía unmal genético de epidermólisis ampollar, también llamada enfermedad de la piel de mariposa, ya que se caracteriza por ser frágil y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal: al menor contacto físico se desprende la piel de quienes la sufren, causándoles heridas o ampollas con el aspecto de una gran quemadura. Esto limita la calidad de vida del paciente y con frecuencia genera cáncer de piel. Hasta ahora no hay cura.

Cuando el niño llegó en 2015 a la clínica pediátrica de Bochum tenía ya 60 por ciento de su cuerpo dañado. Las graves heridas crónicas e infecciones se habían cernido sobre él. Los tratamientos habituales no surtían efecto por lo que sólo se podía aplicar un paliativo.

Por deseo de los padres los médicos buscaron posibilidades de tratamientos experimentales y llegaron hasta la apenas probada terapia genética. El tejido cutáneo ya sin ese error generado en Italia se trasplantó en Alemania. En total se remplazó 80 por ciento de la piel del pequeño paciente.

Para empezar el tratamiento se colocó al niño en su cama vendado de cabeza a pies, explicó Tobias Rothoeft, de la clínica infantil en Bochum, que se encargó de la estancia de cerca de ocho meses del niño en el hospital.

Hoy su piel es estable. Va a la escuela, juega futbol y puede llevar una vida prácticamente normal, señaló. Las heridas que pueda tener en la nueva piel se tratan como las de cualquier otro niño, agregó.

Es la primera persona que se trata de esta manera. Debemos esperar para ver si todo sigue tan bien. Eso lo dirá el tiempo, precisó Tobias Hirsch, del hospital de Bergmannsheil, quien se encargó de operar al niño.

 

Cerca de 35 mil casos en Europa

 

Para él, como cirujano plástico, es un milagro y una bendición que el niño esté tan bien. Según datos de Hirsch, en Europa hay cerca de 35 mil niños con ese padecimiento.

La dermatóloga Leena Bruckner-Tuderman, quien no participó en el estudio, lo calificó de muy buen trabajo. Espera que se pueda ayudar a otros afectados con otras variantes de la enfermedad a través de una serie de correcciones de la metodología.

Sin embargo, esto es una utopía, no hemos llegado aún tan lejos, declaró la directora del departamento de dermatología del Hospital Universitario de Friburgo. En principio, las terapias genéticas conllevan el riesgo de que el nuevo gen se integre en un lugar desfavorable. Esto podría destruir procesos de regulación en las células y provocar cáncer. En el caso del niño hasta ahora no han encontrado tumor alguno u otra alteración perjudicial.

Martes, 26 Septiembre 2017 15:06

El diagnóstico inesperado

El diagnóstico inesperado

Falta de ejercicio. De repente me vi dando la tercera vuelta a esa inmensa cancha de fútbol a la cual debía darle 15 vueltas, las piernas me temblaban. Una vuelta más. La fatiga era evidente, ya no podía mantener la respiración por la nariz, abrí la boca para inhalar la mayor cantidad de aire posible y así lograr respirar; mis piernas no daban más. A la mitad de la décima vuelta mi cuerpo no respondía, estaba desconectado; correr o trotar era imposible, cada paso lo sentía más difícil, más pesado, tuve que renunciar y echar mi cuerpo sobre el césped.

 

A lo mejor, una sensación similar es la que viven los pacientes antes de ser diagnosticados. Un cansancio constante, un cuerpo que no responde. Quizás ese cansancio se calma cuando le mencionan el nombre de la patología, cuando le hablan de esa sigla que nunca se le pasó por la mente, la misma que ahora le pondrá una nueva carrera en la vida y que lleva por título ELA.

 

Como se mencionó en otro artículo*, la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que representa la muerte de las neuronas motoras –las que comandan el movimiento voluntario de los músculos en el cuerpo–, lo que lleva a que el/la paciente quede en estado de inmovilidad pese a que su mente está intacta, pues no afecta cognitivamente nada.


Esta enfermedad es un proceso degenerativo e irreversible de carácter progresivo e inevitable que finalmente lleva a un paro respiratorio. Según la doctora Martha Peña Preciado, se necesitan tres factores para tener la enfermedad: susceptibilidad genética, que se tiene desde el nacimiento –no se desarrolla en todos los casos–; envejecimiento, con el pasar de los años las neuronas del pensamiento o control motor se deterioran y pueden morir, lo cual es un factor de riesgo; medio ambiente, aunque aún falta investigar este último factor, el cual es bastante importante y debe tenerse presente.

 

Aunque no se asegura que sea su causa, se cree que el cigarrillo, derivados de sustancias químicas que hay en el ambiente, petroquímicos, solventes, fungicidas, pueden tener componentes que desatan la enfermedad. Curiosamente, luego de la guerra del Golfo, varios militares norteamericanos regresaron con esta patología.

 

Los casos de ELA no se presentan de la misma manera, por un patrón común, es heterogénea. Si los síntomas inician por miembros inferiores, puede presentarse con problemas como: pie caído, dificultad para caminar y generalmente múltiples tropiezos o caídas. De igual manera, si se presenta en una mano, esta se va atrofiando y debilitando progresivamente, comprometiendo otras partes del cuerpo. Según la doctora Peña, la forma más severa es cuando la enfermedad empieza por los músculos de la cara y la faringe, como la lengua y los músculos para deglutir y hablar, variedad más agresiva de la enfermedad porque el paciente puede entrar en falla respiratoria más rápidamente, al sufrir el degeneramiento de los músculos del tórax, responsables de que los pulmones puedan captar oxígeno.

 

Pacientes con ELA en Colombia

 

En el país la enfermedad integra el grupo de enfermedades huérfanas y raras, de las cuales siempre ha existido un subregistro. Según la doctora Martha, el Ministerio de Salud dice que para 2015 había cerca de 350 a 400 pacientes afectados por ELA. No existe un registro oficial de los años 2016 y 2017, pero se sospecha que al día de hoy existen entre 800 y 1.000 personas vivas con la enfermedad. La mayoría de casos se presenta en hombres entre los 60 y 65 años de edad, no quiere decir que no se presenten pacientes de 14, 20, 30 o 80 años.

 

A continuación la historia de Antonio, un paciente que lleva alrededor de 10 años con la enfermedad, quien nos cuenta cómo fue su diagnóstico:

 

Tantos trámites para recibir el golpe

 

Transcurría el año 2008, enamorado de mi trabajo como comunicador social tenía la responsabilidad de consolidar un ejercicio en la capacitación y formación de emisoras escolares en la ciudad de Bogotá. A mi cargo estaba un proceso en 10 colegios de la localidad de Bosa, donde había que jugársela por dar todo el conocimiento y compartir el saber con niñas, niños y docentes para lograr el fortalecimiento de las emisoras, las cuales debían cumplir un papel pedagógico y comunicativo al interior de la comunidad educativa, aportando cambios en la cotidianidad conflictiva que vivía la gente.

 

Caminar de colegio en colegio era mi rutina diaria, que se volvía placentera al encontrarme con la energía y vitalidad de los jóvenes participantes y con la entrega de los docentes que hacían parte del proceso. Después de las jornadas gratas y productivas llegaba a descansar a casa; un día comencé a sentir un leve dolor lumbar, que al siguiente día aminoraba y se volvía imperceptible –quizá por el goce que sentía al realizar mi labor.

 

El malestar se repetía constantemente. Como cargaba un maletín en la espalda con documentos, cds, grabadora y material para los talleres, pensé en esa como la razón del dolor; para cerciorarme saqué una cita médica adaptándome a los tiempos de mi EPS-Compensar. El día de la cita con el médico general me dijo que tenía que mandarme a tomar unas placas de rayos x o una radiografía para ver qué pasaba.


Luego de ir a la toma de la radiografía, tuve que volver a pedir una cita con un especialista para que hiciera la lectura. El médico abrió la placa, la observó y dijo que mi dolencia se debía a una escoliosis; me recomendó revisar las posturas del cuerpo al levantar objetos pesados, dormir con una almohada entre las rodillas y hacer unas terapias para la corrección de la columna.

 

Seguir un diagnóstico médico sin saber lo que me esperaba

 

Varios meses después, a pesar de cumplir con las recomendaciones médicas, la dolencia no tenía mejoría. Tomé unas terapias, primero por Compensar en la Clínica San Rafael y luego en la Universidad Nacional por colaboración de una amiga que trabajaba en rehabilitación. Asistí a las terapias, dos por semana, a lo largo de seis meses, a la par me hacían exámenes de seguimiento y tenía que ir a citas con el médico especialista, quien cada vez pedía nuevas radiografías para ver cómo había evolucionado.

 

Con la ansiedad de saber cuál era mi estado, seguía juiciosamente las indicaciones del médico, me tomaba las placas de rayos x una y otra vez; el resultado no cambiaba: escoliosis. Mi salud se deterioraba lentamente, así pasaron dos años y medio. Los síntomas avanzaban y en cada nueva cita le decía al doctor que sentía los pies cada vez más pesados para caminar, no podía subir y bajar andenes como antes, tenía que caminar lentamente, pasar las calles era un complique. Ante esto el doctor me dijo que si seguía así tenía que operarme, no veía otra salida. “Yo lo puedo operar y tengo un amigo que es anestesiólogo, entonces toca que se tome otra placa de rayos x y una electromiografía”, dijo.

 

En el papeleo de pedir la autorización de los exámenes, realizármelos y esperar los resultados, pasó más de un mes. Llegué de nuevo a verme con el doctor, tenía los resultados en mis manos, iba acompañado de Mariana, por entonces mi compañera.

 

Entramos al consultorio y el médico se encontraba hablando por teléfono, nos pidió que lo esperáramos, estaba programando un viaje para el exterior y discutía porque no le habían realizado la reserva del pasaje, a la par de su discusión me pidió los resultados de los exámenes. Entre la charla por teléfono revisó la radiografía y dijo: “bueno, toca programar la cirugía, la dejamos para cuando regrese, voy a hacer las órdenes”. En ese momento no había revisado la electromiografía. Cuando leyó los resultados dijo “esto toca que lo vea un neurólogo porque puede ser otra cosa”. Elaboró la orden para neurología y tuve que esperar otro mes para que me ordenaran la cita con el neurólogo.

 

El día de la cita, me encontré en el consultorio con un médico joven, tenía acento caribeño; le pregunté que de dónde era y me dijo que salvadoreño, había hecho sus estudios en Cuba y ahora trabajaba en Colombia. Abrió los resultados de la electromiografía y la radiografía, de inmediato me dijo a quemarropa: “esto parece que es una enfermedad de las neuronas motoras, las que hacen que uno pueda moverse, hay que recetar urgente el medicamento existente para retrasar el avance, tenemos que cerciorarnos del resultado, hay que repetir la electromiografía para estar seguros, conozco un médico que se la puede hacer de inmediato”.

 

El examen me lo realizaron en el hospital San José, antiguo Lorencita Villegas. Este examen, privado, de urgencia, costaba medio millón de pesos, tuve que conseguir el dinero por todos los medios. Llegó la toma de la electromiografía y el resultado dos días después, el neurólogo salvadoreño me atendió sin pedir cita y me dijo que, efectivamente, tenía Esclerosis Lateral Amiotrófica, me dijo que iba a ir perdiendo paulatinamente la movilidad y que lo que me esperaba no sería fácil.

 

Dos meses después el mismo médico se accidentó y se rompió las dos piernas, tuvo que regresar a su país y nunca supe nada más de él. Quedé perdido, sin guía, tenía claro el resultado pero no sabía qué hacer. Pedí una nueva cita de neurología en la EPS y me encontré con una neuróloga que no sabía mucho de la enfermedad, lo único que me dijo es que tenía máximo dos años de vida, que la enfermedad era implacable.

 

Después, otra doctora me remitió con la neuróloga que está al frente de la investigación de esta enfermedad en el país, la doctora Martha Peña Preciado. Solicitamos una cita al Instituto Roosevelt, donde ella trabajaba. Me realizó otra electromiografía y comprobamos que la ELA estaba conviviendo silenciosamente conmigo. En abril de 2010 mi mundo se partió en dos.

* https://www.desdeabajo.info/ediciones/32283-ante-la-paulatina-despedida-del-cuerpo.html

Publicado enEdición Nº239
Científicos piden prudencia ante estudios de manipulación genética

Consideran que no sería adecuado provocar un embarazo con un embrión producto de esa investigación

Se refirieron a los alcances y peligros que entraña la técnica de edición de ADN

Washington.

Once grandes organizaciones científicas abogaron por un manejo prudente y comprometido de las técnicas de manipulación genética en embriones humanos, publicaron ayer en la revista especializada The American Journal of Human Genetics.

Los expertos consideran que implantar un embrión de esos a una mujer para provocar un embarazo es, en estos momentos, inadecuado, aunque no hay motivo para prohibir la manipulación genética en un tubo de ensayo "con supervisión y aprobación" adecuadas.

"Mientras la investigación de base para la manipulación genética avanzará en los próximos años, exigimos a todos los implicados que lleven a cabo juntos un importante debate ético y social", señala la investigadora Kelly Ormond, de la Universidad de Standford.

Entre otras, firman la declaración la Sociedad Estadunidense de Genética Humana, la Asociación Canadiense de Asesores Genéticos y la Sociedad Internacional Epidemiología Genética, así como asociaciones trasnacionales asiáticas y de Reino Unido y Sudáfrica.

Sin embargo, las organizaciones no hacen alusión directa al estudio que se hizo público el miércoles pasado, según el cual un grupo de científicos consiguió reparar un defecto genético en embriones humanos con ayuda de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, corrigiendo una mutación que producía una enfermedad cardiaca. Los embriones fueron destruidos después.

Sí se refieren, sin embargo, de forma explícita a las posibilidades y peligros que entraña la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, que permite cortar y pegar de nuevo el ADN e introducir secuencias nuevas en él. La técnica es en realidad un mecanismo de defensa de las bacterias frente a los virus: las primeras utilizan unas herramientas llamadas CRISPR para localizar los genes introducidos por los virus y los cortan con las proteínas Cas9.

Su funcionamiento fue descubierto por el biólogo español Fracisco Martínez Mojica y en 2012 la investigadora francesa Emmanuelle Charpentier y la estadunidense Jennifer Doudna consiguieron reproducirlo de forma artificial.

La modificación genética de embriones humanos es motivo de un intenso debate ético a escala internacional.

Corrigen genes portadores de mal cardiaco en embriones humanos

Desde París y Portland.

¿Nacerán algún día bebés exentos de cualquier enfermedad genética, como en una película de ciencia ficción? Genes portadores de una enfermedad cardiaca hereditaria fueron modificados en embriones humanos con éxito por primera vez gracias a una técnica que genera tantas esperanzas como problemas éticos.

Esta investigación fue publicada el miércoles en la revista Nature. Aunque está aún en una fase muy preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas.

Sin embargo, plantea serias cuestiones éticas dignas de Un mundo feliz, de Aldous Huxley, ya que esta técnica podría, en teoría, ser utilizada para producir bebés genéticamente modificados con la finalidad de elegir el color de su cabello o aumentar su fuerza física.

La investigación sobre los embriones humanos cuenta con una regulación estricta y no se trataba de implantar los utilizados en el estudio en el útero de una mujer para dar comienzo a un embarazo. Por esto, los científicos no los dejaron desarrollarse más de unos días.

Este método, que necesita aún más investigaciones, "puede potencialmente servir para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a las futuras generaciones", afirmó durante una conferencia de prensa telefónica una de las autoras del estudio, Paula Amato.

Se requiere trabajo complementario

Sin embargo, esta perspectiva está lejos todavía. "Antes de los ensayos clínicos, serán necesarios investigaciones complementarias y un debate ético", precisó Amato.

La investigación se realizó en la Universidad de Ciencias y de la Salud de Oregon en Estados Unidos por científicos estadunidenses, chinos y surcoreanos. La herramienta utilizada es la técnica Crispr-Cas9, gran hallazgo que se dio a conocer en 2012.

Se basa en una enzima que actúa como tijeras moleculares, las cuales pueden retirar partes no deseables del genoma de forma muy precisa para remplazarlas por nuevas partes de ADN, un poco como cuando se corrige una errata en un procesador de texto.

El equipo de investigadores utilizó esta herramienta revolucionaria para corregir, en embriones humanos, el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica (mutación que produce un aumento del grosor de las paredes del corazón), enfermedad hereditaria que puede provocar la muerte súbita, especialmente durante la práctica de deporte.

Los investigadores realizaron una fecundación in vitro de ovocitos femeninos normales por espermatozoides portadores del gen defectuoso. Al mismo tiempo que el esperma, los científicos introdujeron las herramientas de edición genética.

El objetivo: cortar el ADN defectuoso para provocar su reparación.

El resultado fue indiscutible. pues 72 por ciento de los embriones (42 de 58) fueron corregidos, mientras esta tasa habría sido de 50 por ciento sin las famosas tijeras genéticas (de manera natural, los embriones habrían tenido una posibilidad de dos de heredar un gen sano).

"Estas herramientas pueden mejorarse para llegar a una tasa de éxito de 90 por ciento incluso de ciento por ciento", predijo otro de los autores del estudio, Shukhrat Mitalipov, de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregon.

En 2015, se llevó a cabo una experiencia similar en China, pero con resultados menos concluyentes. El fenómeno de "mosaicismo" (presencia simultánea de genes sanos y defectuosos en el embrión) no pudo impedirse, lo que sí lograron los científicos del nuevo estudio. “La cuestión más debatida será la de saber si el principio mismo de modificar los genes de un embrión in vitro es aceptable”, analizó un experto independiente, el profesor Darren Griffin, de la Universidad de Kent, citado por el Science Media Centre.

Ahora bien, según él, “otra interrogante debe entrar en el debate: ¿Es moralmente justo no actuar si tenemos la tecnología para prevenir estas enfermedades mortales?

En diciembre de 2015, un grupo internacional de científicos reunidos por la Academia Estadunidense de Ciencias (NAS), en Washington, consideró que sería "irresponsable" utilizar la tecnología Crispr para modificar el embrión con fines terapéuticos mientras los problemas de seguridad y de eficacia no se hayan resuelto.

Sin embargo, en marzo, la NAS y la Academia Estadunidense de Medicina estimaron que los avances en este ámbito "abrían posibilidades realistas que merecían serias consideraciones".

Durante el trabajo de "reparación", que podría constituir un hito para evitar enfermedades congénitas, no se dañó ningún otro elemento genético, destacó el equipo de investigadores encabezado por Shoukhrat Mitalipov.

De esta forma, sería la primera vez que se consigue corregir una enfermedad hereditaria en numerosos embriones humanos sin introducir errores adicionales en el genoma.

Los investigadores inyectaron espermatozoides de un hombre con la mutación genética en un óvulo junto con la técnica de edición genética Crispr-Cas9, que debía cortar la doble cadena del gen en el lugar de la mutación. El resultado: casi tres cuartas partes (72.4 por ciento) de los 48 embriones utilizados en el estudio dejaron de tener la mutación patológica.

En general, los embriones se desarrollaron con normalidad, "pero hay una clara necesidad de garantizar que esta técnica no tendrá otras repercusiones dañinas para el embrión en desarrollo y su genoma", escriben Nerges Winblad y Fredrik Lanner, del Instituto Karolisnka de Estocolmo en un comentario en Nature.

De este logro se dio un avance hace unos días por la publicación Technology Review, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, aunque los detalles no se publicaron hasta este miércoles en la revista Nature.

Mecanismos de defensa

Los sistemas Crispr-Cas9 son unos mecanismos de defensa de las bacterias frente a los virus. Las primeras utilizan unas herramientas llamadas Crispr para localizar los genes introducidos por los virus y los cortan con las proteínas Cas9.

El funcionamiento de dicho mecanismo fue descubierto por el biólogo español Fracisco Martínez Mojica y en 2012 la investigadora francesa Emmanuelle Charpentier y la estadunidense Jennifer Doudna consiguieron reproducirlo artificialmente.

La modificación genética de embriones humanos es fuente de un intenso debate ético a escala internacional. El presidente del Consejo Ético alemán Peter Dabrock criticó con dureza el reciente trabajo y habló de "promesas de curación poco serias".

Sin embargo, la experta en ética médica Claudia Wiesemann, de la Universidad de Göttingen, consideró que el estudio muestra que la técnica podría ser practicable en determinadas circunstancias, aunque debería estudiarse caso por caso la conveniencia de utilizarlo.

Alteran genes de embriones humanos por primera vez en EU

El experimento se realizó en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon

La técnica, llamada CRISPR, consiste en cortar y pegar tramos de ADN, según informes

El desarrollo aún genera polémica, pero "es imparable e inevitable", señaló el director del Instituto Trasnacional Scripps

 

Por primera vez en Estados Unidos, científicos alteraron los genes de embriones humanos, paso controversial que más adelante permitiría tratar enfermedades congénitas.

El experimento no fue más que un ejercicio científico, ya que sólo se permitió el desarrollo de los embriones por pocos días y no se tuvo la intención de implantarlos en un útero, de acuerdo con MIT Technology Review, primer medio que reportó el hecho.

Funcionarios de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, confirmaron ayer que el experimento tuvo lugar ahí y que los resultados serán publicados en breve. Aparentemente es la primera vez que se realiza un estudio de esta naturaleza en Estados Unidos. Se han reportado investigaciones como ésta en China. No se reveló cuántos embriones fueron creados y alterados en los experimentos.

Según informes, los científicos de Oregon utilizaron una técnica llamada CRISPR, que permite alterar o remplazar determinados tramos de ADN. Es como usar unas tijeras moleculares para copiar y pegar ADN, y es mucho más precisa que otros tipos de manipulación genética que no garantizan que los cambios sean los deseados. Con la alteración genética, los llamados cambios "de línea germinal" son permanentes y se transmitirían a la descendencia.

El método tiene el enorme potencial de evitar muchos trastornos genéticos, pero ha generado temores de que se busque el "diseño de bebés" con los rasgos deseados, de usarse por razones menos nobles.

El año pasado, Gran Bretaña dijo que algunos científicos podían alterar genes de embriones para comprender mejor el desarrollo del ser humano.

A principios de este año, las academias nacionales de Ciencias y de Medicina de Estados Unidos señalaron en un informe que la alteración de genes de embriones puede ser correcta si se aplica bajo criterios estrictos y con el propósito de prevenir trastornos graves.

"Este es el tipo de investigación que el reporte trata", declaró la experta en bioética R. Alta Charo, de la Universidad de Wisconsin-Madison, sobre el reporte del experimento de Oregon. Ella codirigió el panel de las Academias Nacionales, pero no ofreció declaraciones ayer.

Barreras reguladoras

"Esto fue un trabajo completamente de laboratorio, increíblemente valioso para ayudarnos a comprender cómo se pueden hacer estos cambios germinales de manera de precisa y segura. Pero es apenas un primer paso", afirmó. "Aún tenemos barreras reguladoras en Estados Unidos para, incluso, tratar de que esto genere un embarazo. El público tiene mucho tiempo" para sopesar si desearía que eso ocurriera, añadió.

Un prominente experto en genética, el doctor Eric Topol, director del Instituto Trasnacional Scripps de ciencia en La Jolla, California, dijo que la alteración de genes en embriones es "una ciencia imparable e inevitable; esta es una prueba más de que puede lograrse".

Actualmente los experimentos en Estados Unidos se realizan con células de genes alterados para tratar de atender a personas con varios trastornos, pero, "a fin de realmente contar con una cura, uno desea obtenerlo en la etapa de embrión", explicó. "Si no se hace en este país, será realizará en otra parte".

Viernes, 16 Junio 2017 06:39

Desentrañando el genoma de la quinua

Desentrañando el genoma de la quinua

El cultivo del grano andino podrá ampliarse a diferentes regiones gracias al desarrollo del mapa genético

 


Antes de 2005, la quinua, ese pseudocereal que se cultiva desde hace más de 7.000 años en la zona andina entre Bolivia y Perú, no tenía la popularidad de la que goza en la actualidad. Las posibilidades en el cultivo y la producción del denominado “grano de oro” —llamado así por su alto valor nutricional bajo en carbohidratos y, además, ser libre de gluten— han dado un paso importante con el descifrado de su código genético por un grupo de científicos de la Universidad del Rey Abdullah de Ciencia y Tecnología de Arabia Saudí. Los resultados de esta investigación, que fue publicada el pasado febrero en la revista Nature, tienen como uno de sus objetivos que el cultivo pueda ser internacional para que así beneficie a todo el mundo, según dio a conocer esta semana Eric Jellen, uno de los investigadores a cargo del descubrimiento.


La quinua crece en zonas donde las temperaturas son bajas y las altitudes elevadas. Puede desarrollarse en suelos pobres, con baja disponibilidad de agua, además de tener tolerancia a la salinidad de la superficie, características que presenta el altiplano de Perú y Bolivia, países que destacan por ser el primer y segundo productor de este pseudocereal en el mundo, respectivamente.


Pero ¿qué es el genoma? Es el conjunto genético (ADN) que determina las características biológicas de un ser vivo. Según Jellen, de nacionalidad estadounidense, descifrar la secuenciación de este grano ayudará a diversificar los componentes de las semillas, agregarles valores nutritivos, proteínas y antioxidantes, cambiar el tamaño y que logre superar la falta de la resistencia al calor. “El descubrimiento del genoma de la quinua es como abrir un libro gigante de conocimiento. Ahora conocemos la estructura del genoma, dónde están los genes que han sido silenciados por procesos evolutivos y cuáles son los genes que se mantuvieron activos. Sabiendo eso podemos avanzar en esfuerzos para mejorar el cultivo”, explica Jellen a EL PAÍS.


El investigador, quien participó en el foro internacional Oportunidades y desafíos frente al descubrimiento del genoma de la quinua, celebrado el pasado martes en La Paz, dio a conocer que la muestra del grano que fue elegida para este estudio proviene de las costas de Chile, ya que, a diferencia de la variedad andina, por su adaptación y resistencia al calor podría acondicionarse más fácilmente a cualquier ambiente del mundo.


El equipo de Jellen, a la cabeza del proyecto liderado por Mark Tester, estimó que el genoma de la quinua contiene 44.776 genes. Esta labor empleó una tecnología novedosa denominada secuenciación a tiempo real de una única molécula de ADN (SRMT, por sus siglas en inglés). A través de este proceso, explica Jellen, se van marcando con un color diferente los cuatro componentes que constituyen el ADN, que son los nucleótidos adenina, citosina, guanina y timina, representados por cuatro letras: A, C, G y T. El proceso de la SRMT permite visualizar cómo se van acomodando cada una de estas letras en la cadena del código genético.


Con la secuencia del genoma disponible, otro de los desafíos será hallar el modo para que la quinua pueda enfrentarse a “estreses biológicos” —bichos, plagas, enfermedades y condiciones de la tierra de otras zonas geográficas—.


“La colección de estreses biológicos en la región del Amazonas, en Europa o en China es mucho más amplia. Para fortalecer la quinua como un cultivo potencialmente orgánico en esos lugares, tendríamos que acceder a los alelos [cada una de las formas alternativas que puede tener un gen] que existen en las quinuas silvestres”, explica Jellen.
El estudio también da a conocer una investigación a fondo sobre la producción de saponinas, un compuesto amargo y tóxico que confiere a la semilla de quinua una defensa frente a depredadores. Sin embargo, si se lograra identificar el gen que controla la producción de saponinas, se podría producir una semilla sin esa sustancia. “Ya teniendo los marcadores moleculares, podemos tener la llave para regular ese proceso y efectuar un cambio en la función de las saponinas”, agrega el investigador.


Jellen dice que los desafíos están presentes y el libro con conocimiento sobre la quinua está abierto para todas las personas. “Monsanto tenía interés en la secuenciación del genoma de la quinua, pero no queríamos que se hiciera esta obra primero con una compañía privada, con la posibilidad de que ellos pudieran controlar los derechos intelectuales de los genes. Por eso lo hicimos dentro el sector público para que todos puedan utilizar esa información”, asegura.
El reto para Bolivia


El anuncio del descubrimiento del genoma de la quinua tomó por sorpresa a los productores de Bolivia, ya que estos consideran que el hallazgo puede ser una amenaza para el cultivo que se realiza en este país andino, el segundo mayor exportador del grano en el mundo, después de Perú. Frente a esta situación y una probable caída de los precios debido al descubrimiento, Édgar Soliz, presidente del Centro Internacional de la Quinua (CIQ), dijo que no se puede dar la espalda hacia los avances científicos. “A raíz de este descubrimiento tenemos que ser capaces de saber cuáles son las oportunidades para nuestro país y nuestros productores”, precisó.


De acuerdo con datos del CIQ, Bolivia produjo alrededor de 65.000 toneladas de quinua en 2016, de las cuales 35.000 fueron exportadas a Estados Unidos y Europa. El desafío, según Soliz, es apostar por la producción orgánica del grano y la industrialización. “Definitivamente, vamos a seguir manteniendo esa forma de producción orgánica porque el mercado internacional también exige ese tipo de productos. Otro desafío de nuestro Estado es potenciar la industrialización. Podemos ver champús, harina y otros productos a base de quinua, además de su uso en la parte gastronómica. Viendo esto, tenemos que redireccionar nuestra producción con más fuerza hacia otras aplicaciones”, finaliza Soliz.

 

La Paz 15 JUN 2017 - 21:12 COT

Martes, 23 Mayo 2017 07:09

El rastro genético de los peces

El rastro genético de los peces

Con el análisis de ADN, ya no es necesario tampoco encontrar fósiles en un yacimiento para saber quiénes vivieron allí



Cualquier animal deja un rastro biológico de su paso, sea en forma de pelos, escamas, secreciones... pero hasta ahora no se había podido llegar al el nivel de detalle genético para identificar cada especie por su rastro. En el caso de los peces, se acaba de demostrar que sería posible detectar su abundancia y distribución, tan importantes para la pesca sostenible, analizando simplemente el agua por la que pasan.


El método que han desarrollado los científicos de la Universidad Rockefeller en Nueva York se centra en aislar ADN desnudo en las muestras tomadas, de un litro de agua cada una. “Hicimos una serie de pruebas espaciadas en el tiempo tomando muestras del agua superficial en un mismo punto en los dos ríos (Hudson y East) una vez a la semana durante seis meses y conseguimos demostrar una nueva forma de seguir las migraciones de los peces”, explica Marck Stoeckle. El trabajo desarrolla otros realizados en Europa en los últimos años que demostraron la existencia de trozos de ADN de animales acuáticos flotando en el agua, y es, según sus autores, el más largo de series en el tiempo para peces marinos e indica el camino a seguir.


Una de las especies presentes en todas las muestras fue un arenque. Su posible abundancia explicaría la presencia reciente en la bahía de Nueva York de ballenas y también el célebre avistamiento de delfines en el río East en 2013, señalan los investigadores. Estos encontraron además ADN de especies foráneas, que supuestamente llegó al agua tras ser consumidos los pescados de los que procede por los habitantes de Nueva York. El método serviría así, además y entre otras cosas, para saber si se están vendiendo como alimento especies en peligro de extinción.


Los datos del ADN casan con los obtenidos por la vía tradicional - la captura sistemática con red de peces para conocer sus migraciones estacionales- que es mucho más cara y complicada. El estudio se publica en la revista Plos One. En total se encontró material genético de 42 especies de peces, incluidas casi todas las ya conocidas como abundantes o muy comunes y algunas de las menos comunes. Ciertas muestras de ADN no pudieron ser identificadas porque la base de datos de que disponen los científicos como referencia no casaba con ellas.


Sin embargo, queda mucho trabajo por hacer, porque la abundancia de una especie no se puede medir directamente con este método por ahora y hacen falta muchos más estudios comparativos con los métodos tradicionales, como las capturas directas y el sonar, para poder derivar del ADN en el agua el número de ejemplares presentes recientemente. Eso serviría para establecer las cuotas de pesca sobre una base más firme. Además, el ADN permitiría conocer el efecto de nuevas instalaciones de acuicultura sobre las poblaciones existentes de peces.


El análisis de ADN se utiliza también cada vez más en paleontología y, en un avance que se considera histórico, se ha comunicado recientemente que es posible conocer qué homínidos habitaron un yacimiento sin necesidad de encontrar fósiles de ellos. Hasta ahora cualquier yacimiento sin huesos fósiles humanos, aunque mostrara restos evidentes de haber sido habitado, era considerado de menor categoría que uno con ellos y no es probable que esto cambie en poco tiempo, porque los fósiles dan información más directa e interpretable, pero para avanzar en el conocimiento de la evolución humana el avance es grande.


Se han analizado, con técnicas automatizadas, 85 muestras de sedimentos de entre 550.000 y 14.000 años de antigüedad de ocho cuevas euroasiáticas, donde vivían neandertales o sus parientes, como las del Sidrón (Asturias) y Denisova (Siberia). Se buscaba ADN mitocondrial, porque es más abundante y en él pequeñas variaciones indican la especie de homínido. Se encontró en cuatro de las cuevas, incluidas El Sidrón y una en la que no se habían hallado huesos fósiles. La del Sidrón es además la única de las ocho en la que no se han identificado restos genéticos de animales, como el mamut lanudo.


Todo esto se puede hacer porque anteriormente se obtuvieron, de huesos fósiles, los genomas completos o parciales de las especies con los que comparar el ADN antiguo ahora recuperado de los sedimentos. “La técnica podría permitir aumentar el tamaño muestral de los genomas mitocondriales neandertales y denisovanos, que hasta ahora estaban limitados por el número de restos conservados. Y probablemente será posible incluso recuperar partes sustanciales de genomas nucleares”, concreta el investigador Carles Lalueza-Fox, que ha participado en el estudio, publicado en la revista Science.


En el yacimiento de Denisova (Siberia), donde ya se había documentado la presencia de neandertales y denisovanos, los investigadores han podido averiguar qué nivel del terreno se corresponde con cada homínido, y se ha podido constatar que ambos se alternaron en la cueva, informa el CSIC. “Los denisovanos, además, aparecen en el estrato más basal, es decir, en el más antiguo del yacimiento. Su ADN en este sedimento, sin estar asociado a ningún resto esquelético, es la muestra más antigua de su existencia ahora mismo”, precisa el investigador Antonio Rosas, también