Alarma a científicos posible uso terrorista de transgénicos

Una técnica nueva y poderosa para generar organismos genéticamente modificados "supercargados", que pueden extenderse con rapidez en la naturaleza, ha causado alarma entre científicos que temen que se le pueda dar mal uso, en forma accidental o deliberada, y causar un desastre de salud o ambiental.

El desarrollo de la llamada tecnología de "conducción de genes" promete revolucionar la medicina y la agricultura porque en teoría puede detener la propagación de enfermedades transmitidas por mosquitos, como la malaria y la fiebre amarilla, así como eliminar plagas de cultivos y especies invasivas como ratas y sapos de caña.


Sin embargo, los científicos que están en la vanguardia de este avance creen que esta tecnología, en manos criminales, podría plantear una seria amenaza al ambiente y a la salud humana si de manera accidental o intencional es liberada de un laboratorio sin salvaguardas adecuadas. Algunos creen que incluso podría usarse como arma bioterrorista dirigida contra pobladores o ganado porque los conductores de genes –los cuales permiten que los genes modificados genéticamente se expandan con rapidez, como una infección viral en una población– serán a la larga fáciles y baratos de generar.


"Así como los conductores de genes pueden volver inhóspitos a los mosquitos para albergar y propagar el parásito de la malaria, también se les podría diseñar para llevar una carga que deposite toxinas bacterianas letales en humanos", advirtió David Gurwitz, genetista de la Universidad de Tel Aviv, en Israel.


Demandan salvaguardas


Un grupo de genetistas ha demandado aplicar salvaguardas internacionales a investigadores que deseen desarrollar conductores de genes, adoptando estrictas medidas de seguridad en laboratorios para evitar el escape accidental de transgénicos "supercargados", capaces de extenderse con rapidez y sin control.


La semana pasada, la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos emprendió una revisión de amplio espectro de la tecnología de conductores de genes en "organismos no humanos", y en el número más reciente de la revista Science un grupo de 27 destacados genetistas llamó a la comunidad científica a ser abierta y transparente tanto sobre los riesgos como sobre los beneficios de esta técnica.


"Tienen un tremendo potencial para atender problemas globales de salud, agrícolas y de conservación, pero su capacidad de alterar poblaciones silvestres fuera del laboratorio exige precaución", puntualizaron.


Los investigadores han trazado un conjunto mínimo de reglas de seguridad para la protección contra escapes de laboratorio y han convocado a un debate público sobre los beneficios potenciales y los riesgos de una tecnología que permite a los genetistas acelerar la transmisión hereditaria de rasgos genéticamente modificados en una población animal en el curso de unas cuantas generaciones.


Los investigadores han comparado la tecnología de conducción de genes a una reacción nuclear en cadena porque permite que los genes modificados se amplifiquen dentro de una población de insectos u otros animales sin mayor intervención una vez que el nuevo rasgo se ha introducido. Así ocurre incluso si el rasgo no es benéfico para el organismo.


Experimentos de laboratorio en moscas de la fruta han mostrado que un gen modificado introducido en una mosca individual puede en unas cuantas generaciones "infectar" prácticamente a todas las otras moscas de la población, en desafío de las reglas normales de la genética, que dictan una diseminación más lenta.


Kevin Esfeldt, experto en dirección genética del Instituto Wiss de la Escuela de Medicina de Harvard, en Boston, señaló que la tecnología se desarrolló en teoría hace unos 10 años, pero sólo en los dos años pasados fue posible en el laboratorio, con el descubrimiento del mecanismo de edición de genes llamado Crispr-Cas9.


El doctor Esfeldt explicó que los directores de genes se basan en un "caset" de elementos genéticos que permiten que un gen modificado salte de un cromosoma a otro dentro del mismo individuo, de modo que con el tiempo todo el esperma o los óvulos del animal llevan el rasgo modificado, y no la mitad. Esto significa que virtualmente ninguno de los descendientes está libre del rasgo modificado introducido. Los directores de genes benefician la salud humana alterando las poblaciones de insectos que diseminan enfermedades, como los mosquitos transmisores de la malaria, el dengue, el chikungunya y la enfermedad de Lyme, de modo que dejan de representar amenazas.


Llaman a la prudencia


También se pueden emplear para revertir las mutaciones que dan a las plagas de cultivos resistencia a los pesticidas agrícolas, o para extender rasgos genéticos dentro de una población de especies invasivas para ayudar a exterminarla, como hacer que la piel de las ranas de caña introducidas en Australia deje de ser tóxica para los depredadores nativos.


"Si tenemos razón en esto, es un avance poderoso que puede hacer del mundo un lugar mucho mejor, pero sólo si lo usamos con prudencia", comentó el doctor Esfeldt.


Sin embargo, algunos científicos temen que la facilidad con que se pueden producir directores de genes los hará blanco de cualquier grupo o individuo maligno con acceso a equipo moderno de laboratorio.


El doctor Gurwitz advirtió que las instrucciones precisas para construir directores de genes deben clasificarse, como se hace con la tecnología para fabricar armas nucleares. Sin embargo, el doctor Esfeldt y los otros 26 científicos que escribieron en Science disienten de ello, pues aducen que la apertura y transparencia completas son la mejor defensa contra el uso de los dierctores de genes como arma biológica, pues clasificar esta información sería técnicamente ineficaz y políticamente contraproducente.


"Hablamos mucho con expertos en bioseguridad y señalaron que no clasifican la información porque eso aseguraría que se usaran como arma", observó Esfeldt.


Traducción: Jorge Anaya

Por qué algunas personas envejecen antes que otras

Un conjunto de factores, como el nivel de colesterol, el índice de masa corporal o la presión sanguínea permiten medir las diferencias entre edad biológica y edad cronológica


El tiempo no pasa igual para todos. Cuando se acercan los cuarenta, unos pocos siguen pasando por veinteañeros mientras otros parecen cerca de la edad de jubilación. Más allá del aspecto estético, en una sociedad cada vez más envejecida, medir la edad real y la velocidad de envejecimiento individual puede ser muy útil para contrarrestar los efectos del paso del tiempo cuando aún no ha comenzado a causar enfermedades. Hasta ahora, sin embargo, no existen buenos métodos para medir el proceso de envejecimiento en adultos jóvenes. Eso es lo que trata de cambiar un equipo internacional de científicos liderado desde la Universidad Duke (EE UU).


Los investigadores emplearon información obtenida en el estudio Dunedin, que ha recopilado información sobre la salud de más de mil personas de la ciudad neozelandesa desde su nacimiento, entre 1972 y 1973, hasta la actualidad. Por un lado, tomando un algoritmo que incluye 10 biomarcadores, como el índice cintura-cadera, la salud de las encías, el nivel de colesterol y triglicéridos o la presión arterial, calcularon la edad biológica de los individuos que querían estudiar. Pese a que todos tenían 38 años, a algunos de ellos les correspondía una edad biológica de hasta 28 años mientras otros llegaban a los 61.


Además, los científicos midieron el ritmo de envejecimiento de los voluntarios tomando como referencia la variación de 18 biomarcadores entre los 26 y los 38 años. Así observaron que mientras la mayor parte de la gente envejece un año biológico por año cronológico, algunos envejecían hasta tres años biológicos por año cronológico. En el otro extremo, tres de los participantes en el estudio Dunedin tenían un ritmo de envejecimiento biológico inferior a cero, recuperando juventud fisiológica durante la treintena.


Los autores del trabajo, que se publica hoy en la revista PNAS, también observaron que quienes envejecían más rápido y tenían una edad biológica mayor, sufrían un descenso más rápido del cociente intelectual, mayor riesgo de demencia o peor equilibrio. Además, los propios voluntarios que acumulaban años biológicos a mayor velocidad tenían una percepción peor sobre su salud y parecían más viejos a ojos de observadores independientes.


Aunque los investigadores reconocen que aún deberán afinar sus mediciones para saber, por ejemplo, si algunos factores relacionados con el envejecimiento tienen más influencia en la acumulación de años biológicos que otros, estos resultados muestran que es posible cuantificar las diferencias en la velocidad a la que envejecen personas jóvenes, poniendo la base para poder medir la efectividad de tratamientos antiedad aplicables antes de que el deterioro físico se vea en forma de enfermedades.


"Nuestra investigación puede impulsar los esfuerzos para prevenir enfermedades y la discapacidad relacionada con la edad de dos maneras. En primer lugar, hace posibles otros estudios que prueben de qué manera diferentes factores de riesgo pueden acelerar el envejecimiento. Esos estudios pueden identificar objetivos para trabajar en la prevención", explica Dan Belskey, investigador de la Universidad Duke y autor principal del estudio. "En segundo lugar, hace posible la evaluación de terapias antienvejecimiento en personas jóvenes", añade. "Antes, los estudios se tenían que centrar en tratar adultos más mayores porque los efectos de la edad se suelen medir evaluando patologías cognitivas o físicas", continúa. "Tratar de ralentizar el envejecimiento en individuos que ya han desarrollado enfermedades crónicas es una batalla cuesta arriba. Las terapias para ralentizar el envejecimiento en personas jóvenes pueden ser más efectivas porque los procesos relacionados con la enfermedad aún no se han puesto en marcha", concluye.


Para completar sus resultados, en el futuro, los investigadores quieren medir qué parte del ritmo al que envejecemos está relacionado con la genética y qué parte con el estilo de vida. Además, tratarán de comprender por qué algunos de los individuos estudiados mostraban rasgos fisiológicos que indicaban que, al menos durante un cierto periodo, con el paso del tiempo se volvían más jóvenes.

Escalada conservadora contra la edición genética

El pasado 18 de abril, un grupo científico chino dio a conocer los primeros resultados a escala mundial sobre el empleo de las novedosas técnicas de edición genética en embriones humanos. Los investigadores de la Universidad Sun Yat-sen, en Guangzhou, emplearon embriones no viables (que no pueden dar lugar a un nacimiento) obtenidos de las clínicas de fertilización, para ensayar la modificación del gen causante de una enfermedad llamada beta talasemia, en la cual se reduce la producción de hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a todas las células del organismo) y puede provocar la muerte. Para los autores del trabajo, publicado en la revista Protein & Cell, sus resultados ilustran que aún hay grandes problemas por resolver y una enorme distancia para pensar en las aplicaciones clínicas de la técnica; sin embargo, el reporte ha levantado una ola de preocupaciones éticas en el mundo, entre las que se revela sin ambigüedades la añeja guerra que libra la Iglesia contra el avance del conocimiento científico.


El dilema ético consiste en que, por una parte, la técnica denominada CRISPR/Cas9, que emula un mecanismo de defensa bacteriana y permite eliminar o reparar genes defectuosos, aparece como una de las mayores promesas hacia el futuro para corregir defectos genéticos devastadores antes del nacimiento. Pero, por otra parte, la modificación genética implica la introducción de cambios en el genoma humano que podrían propagarse en generaciones sucesivas, sin que aún se conozcan a cabalidad todos sus efectos en el organismo. Como puede entenderse, en los dos casos se trata de escenarios inexistentes, aunque potencialmente factibles. No obstante, para algunos estas dudas son suficientes para detener la investigación en este campo.


Pese a ser ahora tan criticado en occidente, el trabajo liderado por Junjiu Huang, al que hago referencia, ilustra claramente estas dos posibilidades, pues, por un lado, muestra cierto porcentaje de éxito al lograr en su modelo la edición del gen HBB, que codifica la proteína beta-globulina humana (cuya mutación es la causa de la beta talasemia). No obstante, está más que presente la otra cara de la moneda, pues la eficiencia es muy baja: de un total de 86 embriones sólo fueron empalmados con éxito 28 y, lo más importante, se encontraron mutaciones genéticas no deseadas en otras regiones del genoma, lo que desde luego habla de un problema enorme de seguridad. De acuerdo con Sara Reardon, quien ha seguido de cerca este debate en la sección de noticias de la revista inglesa Nature, el propio Huang ha reconocido que si se quiere explorar lo anterior en embriones normales se requeriría antes estar cerca del ciento por ciento de eficiencia.


El tsunami provocado por el estudio citado ha obligado a las principales organizaciones científicas en Estados Unidos, como las academias Nacionales de Ciencias y de Medicina, a programar reuniones para este mismo año, de las que surgirán recomendaciones para normar estas investigaciones, entre las que se puede anticipar la limitación de llevar estos proyectos a un nivel de estudios clínicos, sobre lo cual existe consenso entre las comunidades científicas del mundo, incluso, como hemos visto, el grupo chino. Pero lo anterior no implica una prohibición (aunque las leyes de los diferentes estados del país del norte no la prohíben, existe desde los antiguos debates sobre la clonación la prohibición de emplear financiamiento público para la investigación en embriones humanos).


Pero ahora se han incorporado en este debate las agrupaciones religiosas utilizando a la Cámara de Representantes de Estados Unidos, en la que los sectores republicanos más conservadores han realizado una modificación en el proyecto de presupuesto para la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA, por sus siglas en inglés) para 2016. El proyecto de esa cámara pretende hacer más difícil la edición genética en embriones para los ensayos clínicos. Se trata de una disposición que impediría a la FDA el uso de fondos federales para evaluar o permitir la investigación que involucre tanto a embriones viables o células sexuales (espermatozoides u óvulos) que pudieran ser utilizados para crear un embrión.


La Cámara de Representantes pretende que la FDA incorpore en estos casos a un panel de expertos que incluya representantes de las organizaciones religiosas con conocimientos en bioética y de asociaciones médicas basadas en la fe. Se trata de algo completamente inusual, pues la FDA se encarga de evaluar la seguridad y eficacia e los medicamentos y otros productos médicos, no de las implicaciones éticas y sociales de la investigación. Este proyecto aún no es aprobado, pero muestra cómo, al igual que en nuestro país, la Iglesia trata de ocupar todos los resquicios posibles de manera abierta o disfrazada para oponerse al avance del conocimiento.

De mosquitos a bebés transgénicos, ¿qué CRISPR sabes?

Si no sabe lo que es CRISPR, no se preocupe, 99.9 por ciento de la humanidad tampoco. Mejor dicho, preocúpese: es una nueva tecnología de biología sintética de alto poder que está siendo usada para modificar genéticamente desde plantas y mosquitos a cerdos y primates, incluidos embriones humanos, lo cual podría cambiar en forma permanente las características genéticas de nuestra especie.


El 18 de abril 2015, un grupo de científicos chinos, de la Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou, China, reportó haber modificado genéticamente embriones humanos con esa técnica, en la revista científica Protein & Cell (Liang et al). Semanas antes, las revistas científicas Nature y Science habían publicado los llamados de varios científicos de alto nivel –incluido dos premios Nobel– a establecer una moratoria sobre la ingeniería genética en embriones humanos, en particular sobre la modificación de líneas germinales. Ese tipo de intervención cambia la información genética no sólo del individuo al que se aplica, sino de toda su descendencia, o sea, de la especie.


Los científicos que trabajan en ello alegan que la modificación genética de línea germinal se necesita por razones médicas (en el caso del equipo en China, para eliminar un gen responsable de la talasemia, un tipo de anemia hereditaria). Pero si la tecnología demuestra ser viable, se abrirá la caja de Pandora de producir bebés de diseño, por preferencias estéticas, para ser supuestamente más inteligentes u otras razones mucho más allá que la salud. En el contexto de las industrias biotecnológicas y farmacéuticas, esto será el principal negocio.


El trasfondo tecnológico de la polémica es la aplicación de una nueva técnica de biología sintética, anunciada en 2012, llamada CRISPR/Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)-associated system), o repetidos palindrómicos cortos aglomerados regularmente e inter-espaciados, que ha mostrado un nivel mucho más alto de precisión para modificar genéticamente organismos vivos, microorganismos, plantas y animales, ya que permite cortar y silenciar, eliminar o remplazar secuencias genéticas, con mucha más exactitud que las tecnologías usadas anteriormente.


Permite además cambiar las funciones genómicas, sin necesariamente introducir nuevo material genético permanente en el ADN, por lo que junto a otras técnicas recientes de biología sintética, como TALEN y ZFN, se las agrupa en lo que llaman edición del genoma. Pese a ser tecnologías incipientes, el entusiasmo científico y económico de la edición genómica en animales, plantas y humanos es enorme y generalmente acrítico, exceptuando el uso en embriones humanos.


Para la industria biotecnológica, la edición genómica no sólo es más rápida y eficaz, es también una forma de evitar regulaciones, alegando que no se introduce nuevo material genético. Esperan convencer al público de que no son transgénicos para que sus productos no encuentren tanta resistencia social.


Que sea posible editar genomas con estas y otras tecnologías no supera los muchos vacíos e incertidumbres que persisten sobre las funciones de los genes, las interacciones con el resto del genoma y con muchos otros componentes epigenéticos e incluso ambientales y ecosistémicos, ni tampoco las incertidumbres sobre los potenciales efectos secundarios adversos, en muchos casos imprevisibles.


Varios estudios sobre usos de CRISPR/Cas9 –y ahora el del equipo chino sobre embriones humanos– han mostrado que aunque el corte es preciso y el remplazo con otra secuencia puede ser eficaz, el proceso no acaba allí, ya que el uso de esta tecnología provoca también la mutación de secuencias que no eran el objetivo. Al actuar como una reacción mutagénica en cadena, puede atacar los genes causantes de ciertas enfermedades hereditarias, pero al mismo tiempo silenciar o eliminar defensas naturales del genoma ante otras dolencias.


En el caso de la modificación de insectos con CRISPR/Cas9 para combatir la malaria, una de las preocupaciones manifestadas por científicos de la Universidad de California en San Diego es que la tecnología demostró tener una eficacia tan alta en propagarse (97 por ciento contra una tercera parte de otras técnicas) que, de aplicarse, en una o dos generaciones ya se habría modificado genéticamente toda una población de mosquitos en un área, sin tener claro los efectos secundarios no deseados de esta transformación, ni en los mosquitos, ni en el ambiente o incluso los cambios en otros agentes de la propia enfermedad que trasmiten.


Este tipo de riesgos no son aceptables en ningún caso, pero más claramente en el caso de liberaciones al ambiente –como plantas, mosquitos, etcétera– y por supuesto, en la modificación de líneas germinales humanas, que llevarán a cambios en el genoma humano que afectan a toda la especie, con efectos dinámicos y sinérgicos impredecibles para nuestros hijos.


Según el Dr. David King, de la organización Human Genetics Alert del Reino Unido, que trabaja hace años en este tema, el llamado a una moratoria y directrices voluntarias sobre la modificación genética humana que están haciendo ahora algunos científicos es totalmente insuficiente, ya que hay más de 40 países que ya la prohíben. La medida urgente ahora, ante estas nuevas tecnologías, es establecer una prohibición internacional y permanente contra la modificación genética de líneas germinales humanas.


Además, necesitamos una moratoria real, no voluntaria de los que desarrollan las tecnologías, para abrir un debate social amplio e informado, mucho más que científico, sobre estas nuevas tecnologías y sus implicaciones sociales, ambientales, económicas, de salud y bioseguridad.



Lunes, 16 Marzo 2015 16:59

Matando en nombre de la ilustración

Matando en nombre de la ilustración

Como no podía ser de otra manera, los medios masivos de comunicación del mundo entero enterraron rápidamente la noticia del asesinato de tres jóvenes musulmanes en el municipio de Chapel Hill, Carolina del Norte, en el sureste de Estados Unidos. La reacción a los hechos, acaecidos el martes 10 de febrero de éste año, no fue acompañada de carteles con letreros como "todos somos Deah", Yusor o Razan Mohammad, que son los nombres a los que respondían los jóvenes asesinados. En los medios, la noticia fue marginalmente difundida, y además se presentó enfatizando la duda de la relación que pudiera existir entre la condición de musulmanes de las víctimas y su asesinato, a pesar de las declaraciones del victimario en las redes sociales sobre su postura radical anti-religiosa.


Y es precisamente éste último aspecto el más soslayado, pues parece contrario a las lógicas que sobre la intolerancia se han hecho dominantes en los últimos tiempos. Craig Stephen Hicks, autor del crimen, se declara ateo, es decir, sin creencias religiosas, y esgrime frases que cualquier laico suscribiría, como: "No soy ateo porque ignore la realidad de las escrituras religiosas. Soy ateo porque las escrituras religiosas ignoran la realidad". Ahora bien, parecía imposible que alguien estuviera dispuesto a matar en nombre de la realidad objetiva en abstracto.

 

No hay duda que al repasar la historia nos encontramos con violencias de origen religioso de todo tipo, y que su legitimación siempre ha estado basada en la supuesta existencia de una verdad única y el derecho que le surge a su poseedor de conducir a los demás hacía tal verdad, así la vida quede liquidada en ello. Sin embargo, en la historia más reciente también han sido cometidos genocidios en nombre de la "democracia" y de los "valores universales", que tienden a minimizarse. La lógica del Wasp (la sigla en inglés de blanco, anglosajón y protestante) la han impuesto hasta el momento no en poca medida por la violencia, de una forma más o menos institucionalizada desde los inicios mismos de la modernidad, si bien en los casos del coloniaje español y portugués, con la sustitución de protestante por católico.


Lo que, sin embargo, parece novedoso en el caso que nos ocupa, es que la violencia de la irracionalidad de la verdad única de la religión, propia de "edades oscuras" y prolongada hasta los tiempos actuales por los fundamentalismos, es sustituida por una violencia ejercida en nombre de "la racionalidad" surgida en la creencia de la irreductibilidad de lo "real" y lo inmediato. Matar en nombre de la "no creencia" parece el extremo de los sinsentidos, aunque deja de serlo tanto si observamos que recientemente se ha extendido un movimiento que en nombre del positivismo escéptico, expone ciertas tesis que bordean peligrosamente con el racismo, y por tanto abren espacio a la eugenesia.


Richard Nicholas Wade, un conocido divulgador británico de la ciencia, en su último libro Una herencia incómoda: genes, razas e historia humana (cuya versión en español apareció en enero de éste año), sostiene la existencia de razas humanas producto de la evolución reciente, y que la estructuración genética que las define influencia el comportamiento humano individual que, a su vez, se traduce en diferenciaciones institucionales que explican las disparidades sociales entre grupos y entre continentes. La reacción al libro, incluida una carta enviada al New York Times por 139 genetistas descalificando esas afirmaciones, ha propiciado un debate intenso, en el que Wade acusa a la "izquierda académica" de estar detrás de las reacciones negativas a su texto. Los elogios y la defensa más fuerte de la posición de Wade provienen de personajes como Edward Wilson, fundador de la sociobiología, y Steven Pinker, sicólogo evolucionista, para los que los comportamientos no pueden tener explicaciones diferentes a las de las características físicas, pues no puede haber nada más allá de los genes. De hecho, Wade habla de eugenesia positiva, refiriéndose a prácticas como propiciar matrimonios entre las personas con los mayores coeficientes mentales, o a la promesa de la ingeniería genética, en el mismo sentido, de volvernos más "inteligentes", cualquier cosa que eso signifique.


Ni hoja en blanco ni texto escrito


El debate de sociobiólogos y sicólogos evolucionistas en contra de quienes consideran reduccionista explicar los fenómenos del comportamiento humano como dependientes exclusivamente de estructuraciones físicas, que en últimas terminan restringiéndose a las genéticas y las sinápticas, ha terminado por simplificarse como el debate contra los defensores de la tabula rasa (hoja en blanco), es decir, quienes supuestamente defienden que los seres humanos nacen sin ninguna característica y que todo es adquirido del medio, más exactamente, de la cultura. Esa simplificación tiene su contrario en la afirmación de que nada se aprende de los demás y que todo comportamiento está pre-programado por lo genes.


La secuenciación completa del genoma humano, alcanzada en 2003 (tres años después del "borrador" anunciado por el presidente de EU Bill Clinton en 2000), dio lugar a una explosión de estudios sobre las relaciones causa-efecto entre la presencia de determinados genes y el desarrollo de cierto tipo de enfermedades. El éxito alcanzado al identificar seis mil enfermedades monogénicas, influyó sin duda en la creencia de que las patologías se reducían a un problema de mutación o ausencia de un gen determinado. Sin embargo, el hecho de que en la mayoría de los desórdenes fuera necesario asociar más de un gen (poligenia), ha desdibujado la esperanza de relacionar de forma directa la presencia de un conjunto de genes con el desarrollo de una determinada patología, pues la variabilidad de las asociaciones impide la identificación de patrones fiables.


El profesor de genética epidemiológica Tim Spector, director del registro británico de gemelos e investigador del King´s College de Londres, quien había suscrito hasta hace poco estudios en los que asociaba la estructura genética con hechos tan disimiles como la capacidad para el orgasmo o la predisposición a la infidelidad, además de ser el descubridor del gen que supuestamente explica la calvicie, se retracta en su último libro de divulgación Post Darwin: no estamos predestinados por nuestros genes, y concluye que los estudios de los gemelos llevan a inferir que las diferencias parecen más importantes que las coincidencias y que los genes no parecen tener la importancia que les atribuyen.


Marcus Pembry, genetista británico, descubrió que los síndromes de Anglemans y de Prader-Willi, dos alteraciones distintas, eran causadas por un mismo defecto genético, una degeneración de un fragmento del cromosoma 15. Lo curioso del caso es que sí ese fragmento es heredado del padre provoca el síndrome de Prader-Willi, mientras que si es heredado de la madre da lugar al síndrome de Anglemans. Con lo que quedó en evidencia que una determinada estructura genética no es, por lo menos, suficiente para explicar ciertas características individuales. El trabajo de Pembrey, en compañía de Olov Bygren, en la localidad sueca de Övercalix, acerca de la influencia del ambiente en la estructura genética deja sentado que los mecanismos de la herencia son más complejos de lo pensado hasta ahora, pues en su investigación pudieron comprobar que sin que se altere la secuencia del ADN, los efectos cambian según los genes se hereden "encendidos" o "apagados". Su activación o silenciamiento es lo que denominan epigenética, siendo los factores de tal activación o silenciamiento mecanismos aún desconocidos para la ciencia. Así que, además de una herencia genética, debe contarse con una herencia epigenética.


Que existen características heredadas nadie lo discute, por lo que afirmar que los anti-deterministas son defensores de la tabula rasa, no es más que una forma de adjetivar a quienes se muestran críticos con la defensa de la predeterminación del comportamiento. El determinismo comportamental tuvo en el siglo XIX un importante antecedente en la frenología, aunque por las limitaciones de la época restringió las causas explicativas a la forma del cráneo y a ciertas facciones como los factores que denunciaban al criminal innato, o al incompetente, en un esfuerzo racista de justificación de la superioridad de la "raza blanca" y de la "cultura occidental". Cambiar esas causas por las de la estructura genética no altera el efecto ni los fines de los reduccionistas.


El renacimiento de la sociobiología, la emergencia de un institucionalismo biologista y la reducción de los fenómenos sociológicos a un campo de la etología, no parecen hechos aislados ni independientes de la crisis civilizatoria que vivimos. El problema no es de la genética, como disciplina científica, claro está, que casos como loss de Tim Spector muestran el poder de la autocrítica, y en el del bioestadístico Peter Kraft, que ha probado las debilidades de los estudios de asociaciones genéticas como causa de predisposición a ciertas características, la crítica multidisciplinaria propia de la ciencia moderna. El problema reside en el uso de ciertos resultados por divulgadores o cultores de otras disciplinas que, como en el caso de la sicología evolucionista, pretenden probar que nos encontramos en el mejor de los mundos posibles, y que buscar alterar el curso de los acontecimientos humanos es antinatural.


Ciencia, anti-ciencia y política


La defensa de la ciencia, como método del conocer, a veces es confundida con la defensa de la institucionalidad científica, y no son la misma cosa. La institucionalidad científica no es neutra y está cruzada por los intereses de los diferentes grupos sociales tanto como cualquier otra organización. Las falsificaciones, los engaños y el ocultamiento no son cosas excepcionales, como sucede a menudo en la experimentación en los laboratorios farmacéuticos. Los casos más recientes en las pruebas de sustancias para la anestesia han sido particularmente escandalosos: Scott Reuben, especialista en tratamiento del dolor agudo, y patrocinado por la Pfizer, Joachim Boldt, y también Yoshitaka Fujii, todos de la misma especialidad, fueron descubiertos en la falsificación de resultados y su publicación en las revistas más reputadas del área correspondiente.


La reacción, ante estos casos en particular, y en general ante las deficiencias de la farmacología y los límites de la medicina convencional, para remitirnos tan sólo a un campo específico de la institucionalidad científica, es tildar a los críticos de favorecedores de la charlatanería. Quizá por eso el válido y altruista objetivo de luchar contra las engañifas ha estado derivando en un movimiento fundamentalista que frente a cualquier interrogante sobre las explicaciones convencionales acerca de la compleja realidad, responde con excesos verbales y propuestas que dejan dudas sobre el espíritu que los anima. El biólogo Richard Dawkins, por ejemplo, divide a los científicos en "Chamberlainitas" –que piensan como Neville Chamberlain, quien al principio de la Segunda guerra Mundial consideró posible negociar con Hitler para evitar la guerra– y churchilianos –por Winston Churchil, primer ministro inglés que declaró la guerra a la Alemania hitleriana– y califica entre los primeros a Stephen Jay Gould, quien consideraba que la fe y el conocimiento son esferas separadas y que el desarrollo de la ciencia no tiene por qué depender de si existen creyentes o no. Dawkins, por lo contrario, considera que los científicos tienen que ser militantes contra cualquier tipo de fe y que viene una batalla definitiva entre sobrenaturalistas y racionalistas.


Ahora bien, ¿es creíble que el edificio de la ciencia está amenazado por las supersticiones? ¿Es perceptible en las universidades que gana espacio la anti-ciencia? Es muy difícil creer que la matemática, la física o la química estén realmente amenazadas por el esoterismo. Entonces, ¿de dónde surge tanto celo racionalista? Dawkins, en una entrevista para el diario El País de España (22-9-2014), dice: "No puedo evitar preguntarme si una dieta de cuentos de hadas repletos de encantamientos y milagros, hombres invisibles incluidos, es dañina desde un punto de vista educativo"; de donde surge inmediatamente la pregunta, ¿eso no debería llevar, entonces, a la prohibición no sólo de la literatura de los hermanos Grimm, sino también la de Herbert Wells (por su "El hombre invisible" y "La máquina del tiempo") y de producción artística como los dibujos animados y la ciencia ficción, o el realismo mágico?

En el libro de Carl Sagan El mundo y sus demonios: la ciencia como una luz en la oscuridad, escrito contra la charlatanería y en defensa de la ciencia, Sagan señala que en el mundo actual el analfabetismo científico es más nocivo que en el pasado y que "Es peligroso y temerario que el ciudadano medio mantenga su ignorancia sobre el calentamiento global, la reducción del ozono, la contaminación del aire, los residuos tóxicos y radiactivos, la lluvia ácida, la erosión del suelo, la deforestación tropical, el crecimiento exponencial de la población", pero, ¿acaso no es la misma institucionalidad científica, la que durante mucho tiempo ha velado esos problemas? ¿Los cultores de la sicología evolucionista no los sesgan cuando afirman que la humanidad nunca estuvo más segura y mejor que ahora?


En el libro citado de Sagan, éste utiliza como epígrafe una frase de Einstein que nos señala con justeza que nuestro saber cómo especie debe lo más significativo a la disciplina científica, pero que pese a sus avances ese saber es aún incipiente frente a la complejidad de la naturaleza: "Toda nuestra ciencia, comparada con la realidad, es primitiva e infantil [...] y sin embargo es lo más preciado que tenemos". Rechacemos, entonces, las pseudociencias, pero también los mecanicismos elementales que nos quieren regresar al determinismo de los siglos XVIII y XIX, y que pretenden hacernos creer que ya tenemos en nuestras manos los secretos del divino y lo humano.


Steve Pinker cuando es preguntado en Cartagena, en el marco del Hay festival, por la posición del biólogo Richard Lewontin contra el reduccionismo genético responde que: "Su rechazo a la sicología evolutiva [el de Lewontin] es apenas comprensible, viniendo de alguien formado en el seno de la ideología marxista, pues el marxismo es posible mientras no exista nada semejante a una naturaleza humana [...]", (El Espectador, 10-02-2015), descalificando la posición del científico norteamericano por su defensa de la relación bidireccional organismo-medio y por una supuesta negación del marxismo de algo semejante a "una naturaleza humana", que quizá debe entenderse como negación de la materialidad física de los seres pensantes, algo totalmente alejado del marxismo, salvo que a tal materialidad se quieran reducir la totalidad de los fenómenos humanos.


Parece claro que en el reclamo de los reduccionistas genéticos por una militancia a ultranza de los científicos en una sedicente campaña contra la anti-ciencia, se esconde el llamamiento a colocar el conocimiento como instrumento del statu quo, y si bien Craig Stephen Hicks, cuando sacrificó a los cuatro jóvenes musulmanes, seguramente no se inspiró en Wade, Pinker, Wilson o Dawkins, es bueno llamar la atención sobre la beligerancia de una nueva cruzada que parece tener como telón de fondo la defensa, a cualquier precio, de los "principios de la Ilustración".

Miércoles, 28 Enero 2015 06:19

El tercer "linaje" de los europeos

El tercer "linaje" de los europeos

Se publicaron resultados de un trabajo monumental sobre genética de poblaciones, que reúne a 120 científicos de 88 institutos de 35 países, entre ellos varios investigadores argentinos. El estudio encuentra, para los europeos y descendientes de europeos, un tercer "linaje", además de las dos que ya se conocían: esta línea de origen los emparienta con los pueblos originarios americanos. El descubrimiento también aporta a entender aquel momento misterioso de la prehistoria. cuando, hace unos 8.000 años, independientemente y en lugares tan alejados como China, América y Medio Oriente, los humanos aprendieron a practicar la agricultura y a domesticar animales. Tan importante como los resultados del estudio es la metodología empleada: técnicas que, a partir de fragmentos ínfimos, permiten reconstruir cadenas de genes de hace 45.000 años; su próxima aplicación forense permitirá, a partir de un mínimo rastro de ADN, saber cómo son los ojos de un sospechoso y hasta dibujar su cara. La contribución de los científicos argentinos se enmarca en una serie de estudios que ya mostraron cómo más del 50 por ciento de los argentinos, por la línea materna, desciende de pueblos originarios, y más del 95 por ciento, por la línea paterna, desciende de europeos.
El estudio, publicado en la revista Nature, fue realizado por Iosif Lazaridis (Universidad de Harvard), Alissa Mittnik (Universidad de Tübingen, Alemania) y unos 120 investigadores, entre ellos los argentinos Daniel Corach, Graciela Bailliet y Claudio Bravi, del Conicet.


El trabajo recuerda que "migrantes de Medio Oriente y Anatolia (Turquía) jugaron un rol principal en la introducción de la agricultura en Europa", ya que "estudios sobre ADN antiguo indican que los agricultores europeos tempranos eran distintos de los europeos cazadores-recolectores, y estaban muy próximos a los actuales habitantes del Medio Oriente. Sin embargo, considerar a los europeos actuales como una mezcla de esas dos poblaciones ancestrales no da cuenta del hecho de que los europeos también están mezclados con una población relacionada con los americanos nativos".
Entonces, "para aclarar la prehistoria de las personas de origen europeo, secuenciamos nueve genomas antiguos, provenientes de un esqueleto de aproximadamente 7000 años encontrado en Alemania en el contexto de artefactos provenientes de la primera expansión de una cultura agrícola en Europa central; un esqueleto de unos 8000 años, de Luxemburgo, descubierto en el contexto de artefactos de cazadores-recolectores; y siete muestras de aproximadamente 8000 años de un entierro de cazadores-recolectores en Suecia".


Graciela Bailliet –investigadora del Conicet en el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (Imbice)– explicó que "esos tres linajes están en todos los europeos o personas de ascendencia europea en la actualidad. El correspondiente a las muestras obtenidas en Suecia es el que este estudio puso de manifiesto; sus ancestros serían poblaciones del norte de Asia, ancestros a su vez de los pobladores originarios de América".


Daniel Corach –director del Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica, profesor de Genética Diagnóstica y Forense e investigador superior del Conicet– observó que "el mismo equipo de investigación participó en el trabajo clave que, el año pasado, mostró la presencia de componentes genéticos Neanderthal en todos los grupos humanos excepto los africanos". En cuanto al descubrimiento del tercer linaje europeo, "permite reinterpretar la historia de la población actual. Los componentes básicos de la información genómica del europeo actual se rastrean así hasta el límite de la preagricultura. Sabemos que hace unos 7000 años, y luego de unos 200.000 años de prehistoria, el hombre cambió su estilo de vida. Hasta entonces no estaba en condiciones de modificar sustancialmente su ambiente. La posibilidad de hacerlo surgió en forma prácticamente simultánea e independiente en diferentes focos del planeta: en China, se aprendió a desarrollar el arroz y a domesticar los cerdos; en las regiones andinas de América, se desarrolló el uso de la llama como animal doméstico y el cultivo de la papa, y en Mesoamérica el maíz; en la región mesopotámica de Medio Oriente, el cultivo del trigo y la domesticación de las vacas".


La investigación fue posible gracias a nuevas técnicas de análisis genético, que permiten examinar restos de gran antigüedad. "Estas técnicas aprovechan fragmentos pequeñísimos de información genética y los empalman, como si se pudiera reconstituir una película a partir de unos pocos fotogramas. Así se ha logrado reconstruir ADN a partir de fragmentos provenientes de restos humanos de hasta 45.000 años de antigüedad", precisó Corach.


"Estas técnicas sin duda llegarán a utilizarse también en el orden forense –anticipó el investigador–. Por ahora se usan fundamentalmente para investigación, y es así porque en este campo hay cierto rango de error admisible; en cambio, cuando se trabaja en identificación humana, donde se juega la determinación de responsabilidades criminales o la existencia de vínculos biológicos entre personas, ahí no puede haber error. Por eso todavía no se usan con fines forenses. Cuando su uso sea admisible, el trabajo se agilizará muchísimo, ya que será posible analizar muchos marcadores simultáneamente. Y también se podrá obtener, sobre la base de muestras pequeñísimas, información respecto de las características externas de un individuo: la pigmentación, el color de los ojos, el color del pelo, la forma del pelo. La tecnología ya existe, pero por ahora no se utiliza. Lo que sí está autorizado en países como Holanda es el análisis de rasgos externos a partir de información genética: hay kits que, a partir de una muestra de sangre u otro vestigio biológico, permiten establecer con alta probabilidad rasgos como el color de ojos de la persona."

Crean un 'modelo' de mosca con cáncer de colon para investigar la enfermedad en humanos

Estas moscas de la fruta revelan factores genéticos clave para la identificación de un gen que favorece la proliferación de las células tumorales en las etapas iniciales y hacer cribados más rápidos y baratos de fármacos.


Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han conseguido generar un modelo de mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, que reproduce el cáncer de colon humano. Con un doble trabajo publicado en PLoS One y EMBO Reports, el equipo del IRB revela también la función de un gen relevante en el desarrollo de la enfermedad. "La novedad es que hemos generado el cáncer en un organismo adulto y a partir de células madre, que es lo mismo que ocurre en la mayoría de cánceres humanos. El modelo nos ha permitido identificar interacciones sutiles en el desarrollo del cáncer que son prácticamente imposibles de detectar con las técnicas actuales con ratones", explica el biólogo Andreu Casali, investigador asociado del IRB Barcelona, líder del proyecto con moscas Drosophila.

Aunque las moscas no tienen colon, tienen un intestino que funciona de la misma manera que el intestino humano que incluye el colon y el recto. Los científicos generaron moscas mutantes para dos genes alterados en la gran mayoría de tumores de colon humanos, APC y Ras. Gracias a la facilidad para hacer estudios genéticos con Drosophila, los investigadores pudieron estudiar el efecto de 250 genes alterados en estos tipos de tumores y comprobaron que de los 250 genes, el 30% afectaban el crecimiento mientras que el resto no provocaba cambios significativos.


Aunque las moscas no tienen colon, tienen un intestino que funciona de la misma manera que el intestino humano
"La bondad del modelo es que nos permite explorar de forma rápida todas las alteraciones genéticas, determinar cuales son importantes y cuales no lo son y ver la función que tienen", explica Òscar Martorell, primer autor del EMBO Reports que se publica hoy.


"Hacer estos experimentos genéticos con ratones es muy largo y costoso, por lo que tener este modelo en Drosophila nos permite analizar rápidamente nuevas vías que puedan ser relevantes para el cáncer de colon", añade el coautor del trabajo, Francisco Barriga, estudioso del cáncer de colon en modelos vertebrados. El trabajo realizado durante cinco años es fruto de la colaboración entre el Laboratorio de Morfogénesis en Drosophila y el Laboratorio de Cáncer Colorrectal, los dos en el IRB Barcelona.


De todos los genes con una función relevante, el grupo se focalizó en el gen denominado Mirror en Drosophila y lrxen humanos. Los estudios con moscas condujeron a determinar que este gen favorece el crecimiento de los tumores en las etapas iniciales del cáncer en humanos. "El problema con el cáncer humano es que sabemos muy poco de lo que ocurre en los estadios iniciales. Nuestro modelo puede ayudar a entender mejor su evolución". Casali aventura además, que el gen humano lrx podría convertirse en una buena diana contra la que dirigir un fármaco "para prevenir, por ejemplo, que los adenomas benignos vayan más allá". Primero, pero, debería probarse en ratones que el gen es válido como diana terapéutica.


"El problema con el cáncer humano es que sabemos muy poco de lo que ocurre en los estadios iniciales", apunta Casali.


Una buena probeta en vivo de fármacos


Los investigadores también exponen que las moscas se pueden usar para estudiar moléculas candidatas a fármaco para combatir el cáncer. LaDrosophila serviría como plataforma intermedia entre las fases in vitro y vertebrado. Por un lado, reúne las ventajas del in vitro porque se pueden testar muchas moléculas con una dosis mínima de medicamento; y por el otro, tiene las virtudes de los modelos animales porque al ser un organismo vivo se descartarían rápidamente las moléculas letales o las que se absorban mal.


"Si de un millón de moléculas que se prueban in vitro, hay 2.000 que son prometedoras, en vez de testarlas todas en ratones, la Drosophila podría ser una buena opción para señalar las dos o tres más aptas. Se reducirían tiempo y costos" asegura Casali. Es con esta finalidad que Casali ha iniciado colaboraciones con el grupo de Ernest Giralt en el IRB Barcelona, experto en química farmacológica y diseño de péptidos, para testar en moscas nuevas familias de moléculas para combatir el cáncer.

Modifican gusanos genéticamente para que produzcan seda de arañas

Científicos en Estados Unidos dicen que lograron modificar genéticamente gusanos de seda para que produzcan la seda de las arañas, que es mucho más fuerte.

 
Los investigadores, de la Universidad de Wyoming, dicen que su trabajo podría llevar a que se produzcan nuevos materiales para la medicina y la ingeniería, como una red capaz de atrapar un avión de caza en pleno vuelo.
 

Esfuerzos anteriores para “cultivar” seda de arañas fracasaron porque las arañas no producen suficiente material y tienden a comerse las unas a las otras en cautiverio.

 
Los gusanos de seda con los genes arácnidos trasplantados pueden producir grandes cantidades de seda de arañas, además de su propia seda.


4 Enero 2012 1

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–Mire, yo empiezo siempre estos diálogos preguntando en qué está trabajando y mucha gente me dijo que está podrida, así que este diálogo no lo voy a empezar preguntando en qué está trabajando.

–Bueno, básicamente yo estoy llevando a cabo dos líneas de trabajo. Una que tiene que ver con aprendizaje de memoria en moscas, que es una continuación de un trabajo que estuve haciendo en el exterior. Yo descubrí un mecanismo que podríamos llamar de aprendizaje por inducción de memoria de la adulta. Era algo que estaba descripto desde 1800 pero no se conocían bases mecanísticas. La otra línea tiene que ver con el estudio del rol de las células madre en el envejecimiento.

–¿Qué le parece si, para que entre el diálogo en esta página, nos focalizamos en la segunda de las líneas?

–Me parece, me parece.

–Bueno, entonces: ¿cuál es el rol de las células madre en el envejecimiento?

–Justamente lo estudio porque es un tema de discusión...

–Eso es lo interesante.

–Claro. El punto es que hay mucha evidencia, a partir de estudios en tejidos, que indican que las células madre del tejido adulto en metazoos (en organismos multicelulares) tienen un rol de mantener los tejidos. En la estructura de los tejidos hay células que envejecen y tiene que haber otras células que las reemplacen. El envejecimiento es un decaimiento de los tejidos: distintas células funcionan menos eficientemente, hay menor cantidad de células. Se especula con que las células madre sean fundamentales para mantener la integridad de los tejidos y, por lo tanto, de los órganos. Sin embargo, cuando uno va al plano del organismo ya se hace un poco más complicado predecir qué es lo que sucede. Mucha de la evidencia de tejidos dice que efectivamente las células madre son fundamentales para evitar el envejecimiento. Durante el envejecimiento hay una pérdida en las células madre: hay una caída de número y de capacidad proliferativa. Lo cierto es que también hay trabajos que indican que esa pérdida de función de las células madre es un mecanismo adaptativo para prolongar la vida.

–¿Cómo es eso?

–Bueno, porque muchos tumores también derivan de células madre. Y así los tejidos más dependientes de célula madre (como el tubo digestivo, la sangre, la piel) son los que tienen mayor probabilidad de producir un cáncer.

–¿Las células madre pueden dar cáncer?

–Son células que pueden dar origen al cáncer. Para tener cáncer tiene que tener una célula que se multiplique. Si esa célula pierde su capacidad de dividirse, entonces no puede producir cáncer. Las células del organismo del individuo adulto son de tipo quiescente, es decir, no se van a dividir más.

–Pero se van a morir.

–Sí, y ahí entran a jugar un rol fundamental las células madre del tejido adulto.

–Que las reemplazan.

–Claro. Cuando tiene un tipo celular (las células madre) que tiene la capacidad de dividirse y lo viene haciendo a lo largo de toda la vida, también tiene mayores posibilidades de que se originen mutaciones durante la replicación del ADN. El marco temporal para la probabilidad de tener mutaciones es mucho mayor. Algunas mutaciones no tendrán ningún efecto, otras producirán un efecto mínimo y otras producirán una mayor capacidad de proliferar. Eso es básicamente un cáncer. Entonces: ¿son importantes para evitar el envejecimiento o no lo son? Se ve por qué es una discusión complicada.

–¿Y usted qué cree?

–Yo creo que depende bastante de cada tejido. Hay regulaciones entre tejidos, y eso es algo que se ha podido estudiar poco. Hay tejidos como la grasa, o células madre del tubo digestivo, que tienen la posibilidad de modificar el envejecimiento de todas las células del resto del organismo. Todos estos trabajos se hacen en moscas. Y en moscas tenemos una serie de herramientas que nos permiten modificar la expresión de genes en forma muy específica en los distintos tejidos. Ahora nosotros identificamos un gen que modifica la tasa de supervivencia. Uno sobreexpresa el gen y las moscas viven más; reduce su expresión y viven menos. La idea es entonces estudiar un poquito cómo ese gen introduce esos efectos y expresarlo en distintos tejidos para estudiar lo que se conoce como “efectos no autónomos”, es decir, los efectos que tiene, por ejemplo, el sistema nervioso y no depende de sus propios genes sino de los que tiene, por ejemplo, la grasa. En moscas tenemos muchas herramientas para estudiar eso. Además, para estudiar longevidad, necesitamos un bicho que tenga un ciclo de vida corto.

–La famosa “drosophila”, ¿no? Que se usa también para estudiar los efectos de las radiaciones y las mutaciones.

–Claro. Y toda la parte genética, la base cromosómica de la herencia se descubre en la drosophila, la genética de comportamiento también se descubre en la drosophila... Bueno, si me permite (y ya que veo que le queda algo de espacio en la hoja) le diría que la línea que usted propuso dejar de lado es mucho más interesante.

–¿Cómo no me lo dijo antes?

–No sé, pero aprovechemos lo que nos queda. Lo que intentamos estudiar allí son los mecanismos moleculares de la inducción de la memoria de largo término. Tanto en humanos como en cualquier organismo que aprenda existe la capacidad de formar una cantidad de memoria a un determinado plazo. Si uno quiere aumentar la memoria, un mecanismo universal es repetir el entrenamiento o las sesiones de estudio. Ahí hay dos opciones: se pueden repetir todas las sesiones juntas o se puede repetir dejando espacio entre una y otra. Si se repiten todas juntas, se mejora un poco la memoria. Pero si se las repite dejando cierto espacio, mejora muchísimo más. Eso es lo que se llama “efecto de espaciamiento”. Esa memoria no sólo es mayor sino que es de otro tipo. Es biológicamente más cara (requiere síntesis de proteínas, transcripción de genes) e induce lo que uno llama “memoria de largo término”. Eso tiene un uso tremendo: se usa tanto para pacientes que tienen problemas de memoria en Alzheimer como en instituciones educativas, para publicidad... Hasta ahora no se conocían las bases de eso. Nosotros descubrimos un gen que lo puede modular. Ahora vamos a investigar una vía en la cual estaría involucrado el gen que descubrimos. Probamos esto en un modelo de noonam syndrom (una enfermedad que genera en el niño retardo mental, problemas de desarrollo, malformaciones óseas, alta tasa de leucemia). Lo que nosotros identificamos es que este mismo gen que aparece mutado en los chicos produce un efecto en la memoria de largo término en las moscas. Y después de haber descubierto un mecanismo de cómo se induce la memoria de largo término con este gen, pudimos pensar que modificando los intervalos podíamos recuperar la memoria de las moscas con problemas de memoria. Aumentamos de 15 a 40 minutos los intervalos, y las moscas tienen una memoria normal. Lo cual nos sugiere que los humanos que tienen problemas cognitivos pueden llegar a tener un aprendizaje normal si les proponemos un tipo con sesiones de estudios distintas.

Por Leonardo Moledo
(el hipotético jinete de la nada)

Informe: Nicolás Olszevicki.
www.leonardomoledo.blogspot.com
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El grupo de investigación que dirijo en el Instituto de Fisiología Celular de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) ha demostrado recientemente que el inicio y progresión del cáncer puede darse a partir de defectos epigenéticos sin que produzcan anomalías o cambios genéticos.

Nuestro grupo determinó que cambios en la organización de la estructura del genoma, en particular, a nivel de la estructura de la cromatina de los elementos de regulación que controlan la expresión de los genes supresores humanos p53 y retinoblastoma, pueden llevar a la falta de estas proteínas sin que ocurran mutaciones en sus genes. Estos hallazgos han sido publicados recientemente en las revistas especializadas: Cancer Research y Oncogene.

Pero, ¿qué es la regulación epigenética? En 1942 Conrad Waddington propuso el término epigenética (del griego epi: "en" o "sobre") para tratar de explicar todos aquellos fenómenos que no podían ser entendidos mediante la genética clásica y que por tanto van "más allá o por encima" de la propia genética. Tuvieron que pasar muchos años y la convergencia de múltiples disciplinas para llegar a una nueva definición de epigenética que se asocia con "el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN".

Esta definición tiene en esencia un componente principal que tiene que ver con la organización del genoma en una estructura denominada cromatina. Comúnmente imaginamos la molécula del ADN (portadora de la información genética) como una doble hélice, pero en realidad, en el interior del núcleo, esta doble cadena de ácidos nucleicos se encuentra organizada y compactada mediante toda una serie de proteínas conocidas como histonas, que en su conjunto forman el nucleosoma al cual se asocia el ADN. Es este conjunto de interacciones proteína-ADN el que llamamos cromatina y por ende la molécula del ADN no se encuentra "desnuda" en el interior del núcleo de la célula.

Una consecuencia directa de esta sofisticada organización del genoma es que esta estructura debe ser remodelada para permitir la lectura de la información genética codificada en la molécula del ADN. Son justamente estos procesos de apertura y cerrado de la estructura de la cromatina lo que permite el "encendido" o "apagado" de la expresión de genes. Consecuentemente los errores a este nivel pueden ser la causa de diversas patologías sin que éstas tengan origen genético, es decir, la falta del producto de un gen no proviene de una mutación: proviene de la incapacidad para leer su información genética.

Por tanto, otras enfermedades, entre ellas el cáncer, están vinculadas directamente con alteraciones epigenéticas que tienen un impacto directo sobre el funcionamiento de los genes. Cabe resaltar que actualmente se considera que al menos 50 por ciento de los tumores tienen algún origen epigenético, en el que los genes encargados de controlar la proliferación celular estén "silenciados".

Son justamente los mecanismos de regulación a nivel epigenético los que nuestro grupo de investigación ha abordado. Nuestro laboratorio ha sido de los pioneros en el mundo en estudiar estos procesos en genes como p53 y Retinoblastoma, involucrados en el inicio y progresión de diversos tipos de cáncer. La relevancia de estos estudios se basa en un inicio, en el entendimiento a detalle de los mecanismos moleculares de esta clase de fenómenos para posteriormente diseñar estrategias de diagnóstico y terapéuticas mucho más específicas contra tipos particulares de cáncer.

Finalmente, debemos mencionar que la epigenética es una disciplina joven a la cual se debe poner particular atención e invertir muchas horas de estudio para empezar a entender los factores epigenéticos implicados en diversas patologías.

Félix Recillas Targa. Investigador del departamento de Genética Molecular, del Instituto de Fisiología Celular de la UNAM
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